Testy prenatalne czyli badania wykonywane w ciąży

Badania prenatalne są powszechnie wykonywane przez kobiety ciężarne – dzięki nim możliwa jest ocena stanu zdrowia dziecka jeszcze podczas ciąży. Diagnostyka prenatalna pozwala więc na wykrycie obecności ewentualnych zaburzeń obecnych u płodu, a także na określenie postępowania z dzieckiem w kolejnych etapach ciąży i już po narodzinach.

Rodzaje testów prenatalnych

Badania prenatalne dzielone są na dwie główne grupy – badania nieinwazyjne oraz inwazyjne. Badania nieinwazyjne pozwalają na określenie ryzyka urodzenia dziecka z daną wadą genetyczną, są jednak całkowicie bezpieczne dla ciężarnej i dla płodu.

Badania inwazyjne natomiast wymagają pobrania próbki materiału biologicznego bezpośrednio od płodu, co wiąże się z ryzykiem takich powikłań jak poronienie. Testy te pozwalają jednak na ostateczne potwierdzenie lub wykluczenie diagnozy – mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu Zdrowegeny.pl

Nieinwazyjne badania prenatalne

Wśród badań prenatalnych nieinwazyjnych wymienia się badanie USG, test podwójny, test potrójny oraz nieinwazyjne badanie genetyczne.

Badanie USG pozwala na ocenę kształtu i wielkości narządów płodu, grubości jego fałdu karkowego, umiejscowienia i stopnia dojrzałości łożyska, a także ilości płynu owodniowego. Dzięki temu badaniu specjalista może ocenić ryzyko obecności u dziecka trisomii (zespołu Downa, Pataua, Edwardsa) czy wrodzonych wad serca. Czułość testu to ok. 80%.

Test podwójny polega natomiast na pomiarze we krwi ciężarnej stężenia związków wytwarzanych podczas ciąży (białka PAPP-A oraz beta-HCG) i pozwala na ocenę ryzyka urodzenia dziecka z trisomią (z 90% czułością). Test potrójny z kolei opiera się na pomiarze we krwi matki poziomu beta-HCG, alfa-fetoproteiny oraz wolnego estriolu, co umożliwia oszacowanie prawdopodobieństwa występowania u płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa, a także innych wad (np. rozszczepu kręgosłupa). Czułość testu potrójnego wynosi jednak zaledwie 60%.

Najbardziej wiarygodnym nieinwazyjnym testem prenatalnym jest badanie genetyczne z krwi matki – do tego typu badań zalicza się również test Harmony, cechujący się ponad 99% czułością. W ramach tego testu szczegółowej analizie poddawany jest wolny DNA płodu, który krąży we krwi ciężarnej. Dzięki badaniu Harmony możliwa jest ocena ryzyka urodzenia dziecka obciążonego takimi wadami jak trisomie oraz aneuploidie chromosomów płci (zespół Turnera, Klinefeltera, XXYY, XXX czy XYY). Test ten pozwala również na ustalenie płci płodu.

Badania prenatalne inwazyjne

Do inwazyjnych testów prenatalnych zalicza się amniopunkcję, kordocentezę, biopsję kosmówki oraz fetoskopię.

Amniopunkcja polega na analizie komórek płodu, które znajdują się w pobranym przez powłoki brzuszne płynie owodniowym. Test ten pozwala na dokładną ocenę chromosomów u płodu, wykrycie mutacji chromosomowych (takich jak trisomie), chorób genetycznych, a także groźnych dla płodu infekcji. Amniopunkcja cechuje się 1% ryzykiem komplikacji.

Biopsja kosmówki jest badaniem opierającym się na analizie kosmków kosmówki (pobiera się je np. przez powłoki brzuszne) – jest to test wykonywany przede wszystkim wtedy, gdy nie ma możliwości przeprowadzenia amniopunkcji. Zakres wykrywanych przez biopsję kosmówki chorób jest nieco węższy w porównaniu do amniopunkcji, a ryzyko powikłań związane z tym testem wynosi 2%.

Kordocenteza natomiast polega na analizie krwi pępowinowej – ryzyko komplikacji w przypadku tego testu wynosi 3% i wykonuje się go najczęściej w diagnostyce choroby hemolitycznej u płodu (pozwala on jednak również na wykrywanie wad genetycznych).

Fetoskopię z kolei zleca się tylko w bardzo szczególnych przypadkach, ponieważ badanie to wiąże się z aż 5% ryzykiem poronienia. Obejmuje ono szczegółową analizę fragmentów takich tkanek płodu jak wątroba, skóra czy próbki krwi.

Badaniom prenatalnym może poddać się każda kobieta ciężarna, w niektórych sytuacjach jest to jednak zalecane szczególnie – zalicza się do nich między innymi wiek ciężarnej powyżej 35 lat czy urodzenie już w przeszłości dziecka obciążonego wadą genetyczną – dodaje Magdalena Sikora.

Więcej o rodzajach badań prenatalnych można przeczytać na https://zdrowegeny.pl/badania-prenatalne