Zespół Patau – wada genetyczna chromosomu 13

Zespół Patau – wada genetyczna chromosomu 13
5 (100%) 3 votes

Zdrowie jest zapisane w naszym  DNA. Już na etapie poczęcia zostajemy zaprogramowani. Człowiek wiele swoich talentów zawdzięcza genom. Wszelkie predyspozycje zdrowotne również są w nich zapisane. Nasza osobowość czerpie  swoje podstawy w przekazanym  przez rodziców materiale genetycznym. Jednakże na etapie poczęcia mogą występować mutacje, które zniekształcają przyszły zarodek. Zespół Patau to nic innego jak wada wrodzona, która pojawia się w wyniku  obecności dodatkowego chromosomu 13.  Z tego  powodu należy on do wad wrodzonych wywołanych trisomią chromosomu.

Problem ma miejsce w przypadku 1 na 10 000 żywych urodzeń. Bardzo często  kobieta, która nosi w sobie płód dotknięty zespołem Patau doznaje poronienia lub rodzi martwe dziecko. Nawet jeżeli urodzi ona żyjącego noworodka to wielkość i ilość wad powoduje, że umiera ono do pierwszego  roku życia. Dla kobiety to duże obciążenie psychiczne, gdyż widzi cierpienie dziecka i ma na uwadze, że nie jest ona w stanie mu pomóc. W wielu przypadkach osoby z zespołem Patau, które żyją dłużej na skutek  choroby nie są samodzielne.

Przyczyny zespołu Patau

Czytając artykuł możesz doznać niepokoju na skutek ilości wad, które posiada noworodek obciążony zespołem Patau. Każda przyszła mama pragnie przygotować się na przyjście dziecka w taki sposób, aby było ono zdrowe.  Dostarczają one odpowiednich witamin, które przygotowują organizm matki na stworzenie odpowiednich warunków rozwoju dla płodu. Jednakże nie na wszystko mamy wpływ. Procesy zachodzące w naszym  organizmie często są kształtowane przypadkowo. Bada je nauka zwana genetyką. Zespół Patau jest przez nią określany, jako najrzadsza i najcięższa postać trisomii. Przejawia się ona występowaniem dodatkowego – trzeciego chromosomu 13. W rozwoju normalnego płodu występuje tylko dwie kopie chromosomów autosomalnych. Pojawienie się trzeciej kopii prowadzi do śmierci zarodka.

Zespół Patau to rzadka choroba przy której embrion może się  rozwijać do momentu narodzin. Ustalenie przyczyn wystąpienia trisomi nie jest jednoznaczne, ale warto wiedzieć, że ryzyko pojawienia się wady rośnie z wiekiem matki. Problem dotyka płodu, który w wielu przypadkach obumiera jeszcze w jej łonie. Zazwyczaj płód płci męskiej nie dożywa porodu. Natomiast żywe przypadki zespołu Patau dotykają przeważnie płeć żeńską. W przypadku żywych urodzeń  zgon często następuje w ciągu kilku dni. Śmierć następuje na skutek niewydolności krążeniowo-oddechowej, wrodzonej wady serca lub zapalenia płuc. Dzieci żyjące dłużej wykazują postępujące upośledzenia dotykające wielu funkcji życiowych. Praktycznie nie są one w stanie same funkcjonować. Przez cały okres po uroczeniu wymagają częstej hospitalizacji. Według zgromadzonych danych średnia długość życia dzieci dotkniętych zespołem Patau wynosi około 3 lata. Zdarzają się wyjątki, że ludzie z tą chorobą osiągają wiek młodzieńczy lub rzadko dorosłość.

Charakterystyka zespołu Patau

Zespół Patau przejawia się wieloma objawami, które mogą, ale nie muszą dać o sobie znać. Nie każdy chory też przejawia je od razu. Zazwyczaj cierpiący na to schorzenie dosyć szybko umierają. Jednakże nieliczni  wraz z upływem czasu przejawiają  wzrost i pogłębiane się problemów. Najbardziej obciążony  jest układ nerwowy i krążenia. Pierwsze co możemy dostrzec  to  różnice w wyglądzie chorego.

  • rozszczep wargi lub podniebienia,
  • mała głowa i oczy,
  • zdeformowany nos lub jego brak,
  • zdeformowane stopy oraz dodatkowe palce u rąk i nóg,
  • niska masa urodzeniowa,
  • obniżenie napięcia mięśniowego,
  • ubytek skóry skalpu,
  • wady wzroku.

Dzieci urodzone z zespołem Patau mają wady serca, nerek, nieprawidłowości funkcjonowania mózgowia i cewy nerwowej.

Czy zespół Patau można wyeliminować?

Osoby, które słyszały lub miały styczność  z zespołem Patau starają się znaleźć rozwiązania na wyeliminowanie wady. W przypadku wystąpienia trisomi chromosomu u płodu w 80% przypadków  zgon następuje  zaraz po urodzeniu. Żywe noworodki , u których stwierdzono zespół Patau są poddawane leczeniu w zależności od stanu zdrowia. Najczęściej podejmuje się fizykoterapię, a w najbardziej rokujących przypadkach operację rekonstrukcji narządów dotkniętych chorobą.

Pamiętaj, że ryzyko wystąpienia zespołu Patau rośnie u kobiet, które zachodzą w ciążę po 35 roku życia.  Zdarza się też, że jedno z rodziców jest nosicielem nadprogramowego chromosomu 13. Jednakże nie zawsze przekazuje on potomstwu wadliwe geny. W przypadku wystąpienia choroby w płodzie rodzice powinni zdecydować się na badania genetyczne w celu wykluczenia trisomii.

 

Więcej w Choroby, Poradnik, Zdrowie
Kaszel alergiczny – weź głęboki oddech i pokonaj problem

Zamknij