serwis o zdrowiu i leczeniu

Choroby metaboliczne – rodzaje i ich objawy

Choroby metaboliczne – rodzaje i ich objawy
2 (39.5%) 40 votes

Choroby metaboliczne powodują zaburzenia w przemianie materii utrudniające pozbywanie się z organizmu wszystkich niepożądanych produktów ubocznych. Związane są z wrodzonym niedoborem enzymów, przez które wszystkie etapy szlaku metabolicznego nie mogą zostać ukończone. Poniżej informacje o tym czym są choroby metaboliczne.

Wrodzone choroby metaboliczne – rozpoznanie

Objawy chorób metabolicznych dają o sobie znać już we wczesnym dzieciństwie a czasem nawet niemowlęctwie. Zaburzenia mogą przybierać skrajną postać i wywoływać, m.in. gorączkę, wymioty, nagły wzrost poziomu cukru we krwi, kwasicę lub nie dawać o sobie znać, co nie jest z kolei tak optymistyczne jeśli choroba przejdzie w postać utajoną. Metabolizm komórkowy zahamowany na pewnym etapie dalej zagraża życiu i może doprowadzić do upośledzenia psychoruchowego, osłabienia mięśni i zmian w organach wewnętrznych. Jak rozpoznać choroby metaboliczne? Poprzez badanie krwi i ustalenie próby wątrobowej, gospodarki kwasowo-zasadowej, mocznika, kreatyniny. W razie podejrzeń lekarz ponownie wykona badania, ale już pozwalające zdiagnozować konkretny typ zaburzenia metabolicznego.

Zaburzenia metabolizmu  konsekwencje

Metabolizm to nic innego jak przemiana materii, którą możemy wytłumaczyć jako szereg skomplikowanych procesów biochemicznych mających ostateczną rolę w podtrzymaniu organizmu na wysokim poziomie rozwoju. Pracę naszego organizmu można porównać do nieustannie zachodzących reakcji chemicznych przebiegających łańcuchowo i cyklicznie. Regulują je układ nerwowy, enzymy, hormony a nawet witaminy. Na precyzyjnym szlaku metabolicznym nie może być miejsca na pomyłkę, w przeciwnym razie dochodzi do zaburzenia uwalniania i pobierania energii, w konsekwencji czego organizm zaczyna chorować, robi się coraz słabszy i wykonuje mniej efektywną pracę.

Skąd bierzemy energię?

Najprostsza i zgodna z prawdą odpowiedź brzmi: z pożywienia, jednak jest to tylko pierwszy niezbędny etap, by zapoczątkować łańcuch powiązanych ze sobą reakcji i wspólnych zależności biochemicznych. Nie ma sensu przedstawiać wszystkie z nich, lecz wystarczy wspomnieć, że na końcu organizm przyswaja substancje niezbędne do funkcjonowania. Z prostych związków powstają bardziej złożone, stanowiące budulec białek, węglowodanów i tłuszczów. Złożone cząsteczki organiczne rozpadają się natomiast na prostsze, uwalniając przy tym niezbędną ustrojowi energię. Lista chorób metabolicznych jest długa jak długi jest proces zachodzący w naszym ciele.


Przykłady częstych chorób metabolicznych

Choroby metaboliczne to także takie schorzenia, których byśmy o to nie podejrzewali. Te dobrze znane i często występujące na świecie to:

Są też choroby spotykane rzadziej, o nazwach niewiele mówiących laikowi. Niektóre z nich oznaczają jedynie dietetyczne ograniczenia, inne  przekreślają szanse na pełną sprawność psychofizyczną. Znane są przypadki osób, które żyją z kilkoma chorobami metabolicznymi jednocześnie, a ich codzienność wypełniają leki, badania i nieustający ból. Słysząc mało optymistyczną diagnozę musimy być świadomi tego, że życie toczy się dalej i nie warto poddawać go kolejnemu ograniczeniu  naszej psychice.

Czy wszystkie choroby metaboliczne są wrodzone?

Zdecydowana większość chorób metabolicznych jest wrodzona a więc spowodowana wadą genetyczną zakłócającą szlak metaboliczny. Efektem tego jest niedobór substancji kluczowej dla danej reakcji chemicznej i toksyczne działanie produktów ubocznych pochodzących z zaburzonej reakcji. Najważniejsze w tego typu przypadkach jest postawienie szybkiej diagnozy ratującej życie. Nie można mówić o tym jakie są rokowania, jeśli nie mamy pewności jaka konkretnie choroba wywołała niepożądane reakcje organizmu. Często te najgroźniejsze i najpowszechniejsze schorzenia są wykrywane w obowiązkowych badaniach szpitalnych, przez które przechodzą wszystkie noworodki. Nawet w przypadku rozpoznania choroby nie mamy pewności czy jej przebieg będzie silnym czy lekkim obciążeniem dla pacjenta. Z jednej strony zbyt późne rozpoznanie może prowadzić do śmierci, z drugiej łagodny przebieg może być maskowany pod postacią różnych dolegliwości. Najważniejsze, aby żadnych z nich nie przeoczyć.

f-calcium-osteo-d3-60-tabletek Choroby metaboliczne - rodzaje i ich objawy

Suplement diety na mocne kości Celcium OSTEO
Kliknij i znajdź najniższe ceny!

Rzadkie choroby – skala społeczna

Nie chodzi tu bynajmniej o opinię społeczeństwa na temat osób chorych, bo życie nie podlega (a przynajmniej nie powinno podlegać) żadnym osądom i moralizatorstwie. Wspomniane wcześniej choroby metaboliczne jak osteoporoza, dna moczanowa (zwana dawniej podagrą) oraz cukrzyca pokazują, że błędy genetyczne nie zdarzają się wcale rzadko. Przyjrzyjmy się więc każdej z nich, by zrozumieć skalę społeczną schorzeń.

  • Osteoporoza to problem kilku milionów osób tylko w Polsce. Na świecie odsetek pacjentów jest równie wysoki, dlatego nie ustaje dofinansowanie leczenia i profilaktyki tej choroby metabolicznej kości. Wbrew pozorom nie cierpią na nią tylko osoby starsze i kobiety po menopauzie, bo dotyczy także młodych mężczyzn a nawet dzieci. Stopniowa utrata gęstości kości zwiększa skłonność do łamliwości i stanowi ogromny problem, ponieważ do dziś dyskutuje się na temat skuteczności poszczególnych sposobów jej zapobiegania. Wiadomo już, że mleko nie zdało rezultatu, dziś mówi się głównie o potrzebie ruchu i wysiłku fizycznego.
  • Dna moczanowa to bolesne w przebiegu schorzenie, które uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Manifestuje się zapalenie stawów i struktur okołostawowych. Z niewiadomych przyczyn zaburzony metabolizm zasad purynowych powoduje podwyższenie stężenia kwasu moczowego we krwi. Wytrąca się on w postaci kryształów w organach, co wywołuje stan zapalny. Jedyną formą terapii jest unikanie pożywania zawierającego wysoką ilość puryn.
  • Cukrzyca jest jedną z najlepiej poznanych chorób metabolicznych ze względu na jej częste występowanie. Może ujawnić się w każdym wieku i powodować niebezpieczne wahania poziomu cukru we krwi. To choroba przewlekła, która wiąże się z całym szeregiem objawów określanych jako hiperlipidemia. Skutki nieleczonej cukrzycy to zaburzenia krążenia, stopa cukrzycowa, niewydolność nerek i śpiączka cukrzycowa. W zapobieganiu cukrzycy duże znaczenie ma dieta. Udowodniono np. że bio-chrom pomaga utrzymać prawidłowy poziom cukru we krwi. Choroba niestety nie wybiera, a nawet groźnie brzmiący defekt metaboliczny może występować w ogromnej, światowej skali. Choroby metaboliczne  zostały umówione po to, by szerzyć świadomość dotyczącą chociaż niektórych z nich i próbować im zapobiegać podejmując codziennie ważne wybory.
Komentarze