Badania prenatalne – inwazyjne i nieinwazyjne, badanie płodu i leczenie, kiedy, termin, lekarz, specjalista, dziecko

By Karolina Kulesza On kwi 23, 2018 0

Badania prenatalne to jedno z najważniejszych zdobyczy w dziedzinie medycyny osiągnięte jeszcze w XX wieku. Pomaga na zdiagnozowanie chorób płodu i umożliwia jego leczenie jeszcze w łonie matki. Trudno dzisiaj nawet wyobrazić sobie społeczeństwo pozbawione tych możliwości. Celem badania prenatalnego jest wykluczenie wad rozwojowych nienarodzonego dziecka, a udaje się to w ok. 90% przypadków.

Badania prenatalne, co to jest?

Badania prenatalne przeprowadza się w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego a ich celem jest wykrywanie chorób wrodzonych i genetycznych płodu, takich jak: zespół Downa, wady cewy nerwowej czy nieprawidłowości chromosomów. Badania prenatalne dzieli się na inwazyjne i nieinwazyjne. W pierwszej kolejności wykonuje się badania nieinwazyjne, a dopiero potem, gdy powstają przesłanki do wnikliwszej oceny, wykonuje się badania inwazyjne. Proporcje wykrywalności chorób uzyskane poprzez badania prenatalne wykazują, że na każde 100 przebadanych kobiet poważniejsze wady i choroby płodu wykrywa się w 3 przypadkach. W ślad za wynikami badań ok. 3% par decyduje się na dokonanie aborcji.

Kiedy wykonuje się badania prenatalne?

Badania prenatalne wykonuje się u przyszłych matek w następujących okolicznościach:

gdy kobieta zachodzi w ciążę po przekroczeniu 35 roku życia
gdy w rodzicie przyszłej matki lub ojca dziecka występowały wcześniej choroby genetyczne
gdy przyszła matka urodziła już wcześniej dziecko posiadające wadę genetyczną (np. z zespół Downa) lub wadę ośrodkowego układu nerwowego albo dziecko urodziło się z określoną grupą chorób metabolicznych
gdy wykonany test potrójny wykrył obecność w surowicy krwi ciężarnej wysokiego stężenia alfa-fetoproteiny (białko wytwarzane w wątrobie i jelicie płodu), podwyższone wartości tego białka mogą sugerować m.in. wrodzoną wadę rozszczepu kręgosłupa dziecka

Cel badań prenatalnych

Celem badań prenatalnych jest rozpoznanie wad oraz ciężkich chorób wrodzonych płodu już na etapie wczesnego okresu ciąży. Niosą one informację dla przyszłych rodziców o wystąpieniu wady rozwojowej dziecka lub o chorobie genetycznej, sposobie jej dziedziczenia oraz skutkach jakie wiążą się z urodzeniem chorego lub upośledzonego dziecka. Osiągnięciem badań prenatalnych jest możliwość podjęcia leczenia dziecka jeszcze w łonie matki i przygotowanie terapii oraz rehabilitacji dla noworodka od razu po urodzeniu.

Badania prenatalne są w stanie wykryć takie choroby jak:

mukowiscydoza
hemofilia
fenyloketonuria
dystrofia mięśniowa Duchenne’a
zespół Downa
pląsawicę Huntingtona
zespół Edwardsa
zespół Patau
zespół Turnera
obojnactwo
przepuklinę pępowinową
przepuklinę oponową
wady serca
wady układu moczowego
anemię
i wiele innych

Nieinwazyjne badania prenatalne

Pierwszy moduł badań prenatalnych jest nieinwazyjny. Badania te pozwalają na zdiagnozowanie obecności i ryzyka wystąpienia schorzeń płodu bez narażania go. Ten moduł badań nie wskaże konkretnej choroby genetycznej, ale wyniki testów będą stanowić podstawę dla lekarza do pojęcia kolejnego modułu badań, tym razem inwazyjnych. Badania prenatalne nieinwazyjne nie wskazują konkretnej choroby, nie diagnozują jej, ale określają ryzyko wystąpienia choroby czy wady płodu.

Najczęściej stosowanym badaniem prenatalnym wstępnego modułu jest ultrasonografia. Dla ciąży o prawidłowym przebiegu zaleca się zastosowanie badań ultrasonograficznych:

pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży
ok. 20 tygodnia ciąży
ok. 30 tygodnia ciąży

Badanie to umożliwia ocenę stopnia rozwoju płodu dla konkretnego okresu ciąży, określa ciążę pojedynczą lub mnogą, weryfikuje płeć dziecka. Większość wad płodu jest rozpoznawana podczas drugiego badania USG, bowiem na tym etapie ciąży płód wykształcił już większość narządów wewnętrznych.

Nieinwazyjne badania prenatalne to:

USG genetyczne – różni się od normalnego USG tym, że wykonuje się je bardzo czułym aparatem i wymaga wysokich kwalifikacji do weryfikacji. Badanie trwa ok. jednej godziny. Jego przedmiotem jest: pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, grubość fałdu karkowego, kości nosowe dziecka, wymiary i kształt poszczególnych organów płodu, praca serca dziecka, długość kości udowych, łożysko, płyn owodniowy, pępowina. Dzięki USG genetycznemu stwierdza się takie choroby jak: zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Downa, wady wrodzone serca, bezmózgowie, wodogłowie, rozszczep kręgosłupa, rozszczep wargi, karłowatość.
Test na poziom AFP we krwi – czyli alfa-fetoproteina, jej obecność we krwi umożliwia wykrycie przepukliny rdzeniowej oraz pozostałe wady rdzenia kręgowego i mózgu. Wysoki poziom AFP we krwi matki informuje, że dziecko posiada wadę układu nerwowego. Podwyższone stężenie AFP we krwi kobiety jest przesłanką do powtórnego badania lub skierowania kobiety na badanie USG.
Test potrójny poziomów hCH, AFP i estriolu – pozwala na zdiagnozowanie zespołu Downa, jednak skuteczność tego badania spada wraz z wiekiem ciężarnej. Test polega na pobraniu próbki krwi, którą poddaje się analizie biochemicznej.
W Polsce od niedawna wykonuje się Nieinwazyjny Test Prenatalny, znany jako test NIFTY. Test ten określa ryzyka trisomii płodu na podstawie analizy DNA. Materiał do badania otrzymuje się z krwi matki. Dokładność NIFTY przekracza 99%.

Inwazyjne badania prenatalne

Inwazyjne badania prenatalne opierają się na materiale pochodzącym od płodu. Najczęściej pobiera się do zbadania płyn owodniowy. Moduł badań inwazyjnych pozwala na sprecyzowanie diagnozy, jednak ich wadą jest ryzyko poronienia, które wynosi 0,5 – 3% przypadków.

Amniopunkcja -przeprowadza się ją już między 13-15 tygodniem ciąży. Z uwagi na wysokie ryzyko poronienia, wykonuje się je tylko u kobiet o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa lub innych wad płodu. Badanie to polega na pobraniu próbki płynu owodniowego. Monitorowanie USG podczas zabiegu pozwala na obserwację miejsce nakłucia i uniknięcia ewentualnego uszkodzenia płodu. Pobrane komórki namnaża się na pożywce, a następnie określa się jego zestaw chromosomów.
Fetoskopia –to wprowadzenie poprzez nakłucie powłok brzusznych do jamy macicy aparatu optycznego, który zbada stopień rozwoju dziecka. Badanie to umożliwia też pobrania próbek skóry płodu i krwi w celu wykrycia ciężkich chorób krwi w rodzinach obciążonych genetycznie. Fetoskopia jest również techniką wziernikowego badanie płodu, umożliwiającego jednocześnie przeprowadzenie podstawowych zabiegów chirurgicznych u płodu.
Biopsja trofoblastu – to badanie polegające na pobraniu materiału do badań genetycznych płodu. Wykonuje się je już od 10 tygodnia ciąży. Przy pomocy cienkiej igły pobiera się próbki kosmków błony płodowej, odpowiadającej za budowanie łożyska i transport substancji odżywczych. Próbka pobierana jest przez kanał szyjki macicy albo przez powłoki brzuszne.
Kordocenteza –to najtrudniejsze z badań prenatalnych i najbardziej ryzykowne, wykonuje się je w znieczuleniu miejscowym. Polega na nakłuciu powłok brzusznych i pobraniu krwi z żyły pępowinowej. Próbka krwi pozwala na ustalenie kariotypu dziecka i DNA, co umożliwia stwierdzenie obciążenia chorobą genetyczną i nazwanie jej.