Zespół Turnera – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Turnera – przyczyny, objawy i leczenie
5 (100%) 3 votes

Zespół Turnera inaczej nazywany zespołem Bonnevie Ullricha, jest chorobą genetyczną występującą u kobiet. Uważany jest za jedną z najczęstszych wad genetycznych. Co roku dotyka jedną na sto urodzonych dziewczynek. Szacuje się, że na świecie żyje obecnie ok półtora miliona osób z tym schorzeniem. Zespół Turnera charakteryzuje się występowaniem tylko jednego z chromosomu X, a czasem jedynie jego fragmentu w komórce. Powoduje to między innymi genetyczne wady serca, bezpłodność, problemy z tarczycą oraz słuchem.

                Pierwszy przypadek choroby zarejestrowano w 1768 roku we Włoszech, jednak dopiero po badaniach wykonanych przez doktora H. Turnera, choroba zaczęła być rozpoznawalna na szeroką skalę. Turner wymienia kilka podstawowych objawów świadczących o występowaniu tejże wady genetycznej. Są to: niski wzrost, niezbyt widoczne cechy żeńskie oraz płetwiasta szyja. Określa się je mianem stygmatów turnerowskich.

Charakterystyka zespołu Turnera

                Zespół Turnera to zespół wrodzonych wad genetycznych związanych z brakiem chromosomu X w komórkach organizmu. W innym wypadku może się wiązać z uszkodzeniem jednego chromosomu, jeśli występują dwa. Zespół Turnera atakuje organizm w momencie pojawienia się komórek rozrodczych. Występowanie choroby nie jest zależne od wieku czy stanu zdrowia rodziców, ani od tego jaki prowadzą styl życia. Czynnikiem wpływowym nie są także warunki środowiskowe. Wada pojawia się razem z wykształceniem się komórek rozrodczych lub podczas pierwszego podziału komórkowego zygoty.

Faktem jest, że na zespół Turnera cierpią dziewczynki, a badania wykazują, że z roku na rok rodzi się ich stosunkowo więcej. Nie zawsze jednak lekarze podejrzewają chorobę dziecka w początkowych miesiącach jego życia. Charakterystyczną cechą zespołu Turnera jest niski wzrost osoby chorej, który dopiero z czasem może sugerować o poważnych zmianach chorobowych, na które cierpi dziecko.

Często dochodzi nawet do tego, że rodzice nie dostrzegają zmian w wyglądzie dziecka, dopóki nie zacznie być ono znacznie niższe, niż rówieśnicy w jego wieku. Symptomem, który często jest równie niepokojący jest brak miesiączki – zaburzenia menstruacyjne mogą być chwilowe i spowodowane nieregularnością okresów ale także – brakiem pierwszej miesiączki.

Równie często zdarza się, że kobiety cierpiące na zespół Turnera nie zdają sobie sprawy z tego, że są nosicielkami tej choroby. Diagnozę często stwierdza się dopiero w momencie, kiedy kobieta ma problemy z zajściem w ciąże.

Objawy zespołu Turnera

                Pierwsze symptomy, które mogą świadczyć o występowaniu zespołu Turnera to mała waga dziecka po urodzeniu oraz obrzęki limfatyczne. U noworodków obserwuje się również dodatkowy fałdy skóry wokół szyi. Innym objawem, który może alarmować o tej wadzie genetycznej są problemy z jedzeniem bądź ulewanie jak i wymioty.

                U starszych dziewczynek łatwo zaobserwować charakterystyczny wygląd, na który wpływa zespół Turnera. Będzie to między innymi niski wzrost, krótka szyja, szeroka klatka piersiowa, otyłość. Opóźnia się również proces dojrzewania i wolniej uwidaczniają się zewnętrzne narządy płciowe.

Zespół Turnera wywołuje również szereg wrodzonych schorzeń:

  • Wady serca
  • Anomalie nerek i jajników
  • Choroby związane z tarczycą
  • Cukrzyca
  • Wady słuchu, które mogą prowadzić do całkowitej głuchoty
  • Powtarzające się zapalenie ucha środkowego
  • Problemy z mówieniem
  • Otyłość
  • Brak występowania miesiączki
  • Bezpłodność
  • Koślawość łokci i kolan
  • Zez
  • Nadmierne owłosienie
  • Rozszczepienie podniebienia lub warg
  • Wady zgryzu
  • Suche, skłonne do kołtunienia włosy i kruche paznokcie
  • Licznie występujące przebarwienia na skórze

Profilaktyka i leczenie zespołu Turnera

                Na początku warto podkreślić, że wadę można wykryć już podczas wykonywania badań prenatalnych, a więc bardzo wcześnie. Najczęściej leczenie opiera się na terapii objawowej, która usprawnia życie pacjentki. Najważniejsze, by wykryć zespół Turnera jak najwcześniej, tak by lekarz jak najszybciej mógł zdiagnozować, jakie będą konieczne do wykonania operacje i szybko zacząć terapię hormonalną.

                W okresie dojrzewania może okazać się, że potrzebna jest kolejna terapia hormonalna, tym razem, by proces dojrzewania przebiegał pomyślnie. Należy pamiętać, żeby odpowiednio łączyć dawki estrogenu i hormonu wzrostu, ponieważ pierwszy może zmniejszać działanie drugiego. Ponadto nieodpowiednie połączenie estrogenu z hormonem wzrostu może skutkować osteoporozą w późniejszym wieku.

                Nie istnieje konkretna profilaktyka przed wystąpieniem zespołu Turnera. Ważne jest wykonywanie odpowiednich badań, by móc kontrolować czynniki ryzyka. I tak np.: Dobrze jest wykonać test czynnościowy jajników w przypadku wykrycia wady serca. Ważną rolę pełnią także takie badania jak elektrokardiografia i echografia. Ważna jest też korekcja wad postawy oraz regularne badanie poziomu cukru we krwi, by w razie potrzeby możliwie szybko wykryć cukrzycę.

Życie z chorobą

Faktem jest, że choroba Turnera jest schorzeniem uciążliwym, mogącym powodować znaczne poczucie winy i dyskomfortu przez kobiety w każdym wieku. Prawdą jest, że problemy z zajściem w ciąże przez kobiety, które dotknęła choroba są często główną przyczyną depresji. Zdarza się również, że niski wzrost i mało zarysowane kobiece cechy są źródłem olbrzymich kompleksów na puncie własnego wyglądu i prowokują powstawanie depresji, czy innych uciążliwych chorób i zaburzeń na tle psychicznym.

Życie z chorobą nie jest proste. Pamiętać należy jednak, że istnieje wiele grup wsparcia, zrzeszających kobiety borykające się z tą uciążliwą chorobą. Możliwości spotkań, nawiązywania bliższych relacji i kontaktów z osobami, które również są objęte chorobą. Daje to poczucie współzależności i poczucia zrozumienia w danej grupie, co jest szczególnie ważne dla kobiet, które od wielu lat bezskutecznie starają się o potomstwo.

Posiadając w swojej rodzinie osobę cierpiącą na zespół Turnera powinniśmy okazać jej wiele życzliwości i ciepła. Nie prowokować do rozważań nad własną oceną i wspierać w trudnych momentach choroby.

Więcej w Choroby, Układ hormonalny, Zdrowie
Włókniak – przyczyny, objawy, leczenie i profilaktyka

Zamknij