Zespół kociego krzyku – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół kociego krzyku – przyczyny, objawy, leczenie
5 (100%) 11 votes

Zespół kociego krzyku inaczej zwany Cri du Chat to choroba genetyczna, na którą chorują dzieci. Pierwszy raz zespół kociego krzyku został zdiagnozowany przez doktora Lejeune’a we Francji. Wywołany on jest nieprawidłowością chromosomalną, a dokładnie utratą części materiału genetycznego krótkiego ramienia 5 chromosomu (nawet do 60% długości). Chromosom ten odpowiedzialny jest za produkcję białek potrzebnych do prawidłowego rozwoju mózgu. Jest to choroba występująca bardzo rzadko, wymagająca leczenia, a możliwość urodzenia się z tą chorobą wynosi 1 do 50 tysięcy. Zespół kociego krzyku nie jest chorobą dziedziczną lecz jest chorobą nieuleczalną i większość dzieci cierpiących na nią umiera w przeciągu pierwszego roku życia. Uznawana jest za groźną z powodu dodatkowych niebezpiecznych skutków takich jak upośledzenie ruchowe.

Objawy zespołu kociego krzyku

Zespół kociego krzyku ma wpływ na zachowanie, rozwój oraz budowę ciała chorego. Diagnoza tej choroby jest trudną do przyjęcia informacją dla rodziców, gdyż już w pierwszych dniach życia dziecka może zostać ona potwierdzona. Jak sama nazwa pokazuje objawia się ona głównie płaczem noworodka lub niemowlęcia przypominającym “miauczenie kota”. Jest to dźwięk monotonny o wysokiej częstotliwości. Związane jest to głównie z nieprawidłową budową krtani i nagłośni oraz zaburzeniami układu nerwowego. Płacz ten wraz z wiekiem zaczyna ustępować. Oczywiście choroba ta nie objawia się jedynie przez płacz. Nieleczona może nawet doprowadzić do poważniejszych zaburzeń zdrowia takich jak skolioza czy przewlekłe schorzenia chirurgiczne. W pierwszych miesiącach życia zespół kociego krzyku objawia się poprzez:

  • niską masę urodzeniową dziecka
  • małe napięcie mięśni
  • trudności w połykaniu i ssaniu
  • opóźnienie rozwoju mowy
  • zaburzenia funkcjonowania ciała dziecka
  • ślinotok

Nie u wszystkich dzieci występują te same objawy. Często kiedy u jednych są one nasilone, u drugich są mało widoczne. Dziecko cierpiące na zespół kociego krzyku wyglądem również odróżnia się od dzieci zdrowych. Jego głowa jest stosunkowo mała i niesymetryczna. Jego szczęka jest cofnięta, a nos jest przeważnie mały z szeroką i płaską nasadą. Dodatkowo oczy tych dzieci są szeroko rozstawione oraz głęboko osadzone. Ponadto może także dojść do rozszczepienia wargi i podniebienia.

Dzieci takie mają również problemy zdrowotne. Często muszą one uporczywie walczyć z wadami serca czy niepełnosprawnością ruchową. U chłopców również pojawić się może spodziectwo i wnętrostwo (umieszczenie dwóch lub jednego jądra w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym), a u dziewczynek dwurożna macica (nieprawidłowa budowa wewnętrznej jamy i zewnętrznego trzonu macicy).

Mimo występowania chorób narządów płciowych u chłopców cierpiących na zespół kociego krzyku spermatogeneza przebiega prawidłowo. Również dziewczynki mają szansę w przyszłości zajść w ciąże chociaż może być ona zagrożona.

Dzieci chorujące na Cri du Chat cechują się często nadpobudliwością ruchową, agresją i nadwrażliwością na dźwięki. Mają one problemy z komunikacją, co wcale nie oznacza, że kontakt ten jest niemożliwy. Większość z nich uczy się komunikacji niewerbalnej, aby móc porozumiewać się z otoczeniem.

Leczenie zespołu kociego krzyku

Po zaobserwowaniu niepokojących objawów warto jak najszybciej zgłosić się z tym do odpowiedniego lekarza. Szybka interwencja i leczenie mogą sprawić iż osoba chora z czasem będzie miała możliwość osiągnięcia względnej samodzielności. Mimo, że proces ten jest żmudny i długotrwały warto się go podjąć. Dzieci cierpiące na zespół kociego krzyku potrzebują specjalistycznej opieki przez większość czasu. Muszą one być stale kontrolowane przez dentystów (ze względów krzywego zgryzu), gastrologów czy kardiologów. Ich rodzice odgrywają tutaj bardzo ważną rolę, mianowicie muszą poświęcić dużo trudu i zaangażowania swoim dzieciom, które będą miały problemy z codziennym funkcjonowaniem.

Najbliższe otoczenie chorego powinno zaś być dostosowane do jego możliwości i potrzeb. Obecnie nauka nie pozwala na stworzenie skutecznej metody leczenia tej przypadłości, dlatego możemy jedynie łagodzić objawy. Najczęściej dla osiągnięcia lepszych efektów stosuje się rehabilitację połączoną z dietą i lekami. W niektórych przypadkach może okazać się konieczna interwencja chirurgiczna. Bardzo ważne są również ćwiczenia umysłowe i prace w grupach, pomagające chorującym w walce o lepszą sprawność umysłową.

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.

Więcej w Choroby, Zdrowie
Czerwonka czyli choroba brudnych rąk – przyczyny, objawy i leczenie

Zamknij