Zespół Downa – przyczyny, objawy i życie z chorobą

Zespół Downa to choroba genetyczna nazywana naukowo trisomią 21 chromosomu a potocznie mongolizmem. To jedna z najczęstszych mutacji genetycznych występujących u człowieka. Nazwa Down pochodzi od nazwiska osoby, która opisała to zjawisko po raz pierwszy – doktora Johna Langdona Downa. Na zespół Downa zapada 12 osób na 10 000. Zespół downa jest chorobą zauważalną w sposób zewnętrzny i wewnętrzny. Jego pojawianie się wśród dzieci podczas życia płodowego jest wynikiem naturalnej zmienności biologicznej.  Wystąpienie zespołu Downa u danej osoby jest sytuacją losową, którą w genetyce steruje metoda koła ruletki.  W znakomitej większości przypadków winnym chorobie dziecka nie jest ani ojciec ani matka. Bardzo rzadko zdarza się, że któryś z rodziców jest nosicielem zmian chromosomowych, które zwiększają ryzyko narodzenia się chorego dziecka. Czasem zdarza się, że w rodzinie następują poronienia samoistne albo niepłodność u bliskich. W przypadku wystąpienia zespołu downa bardzo ważne jest opanowanie stresu u rodziców i zadbanie o prawidłowy rozwój psychiczny, społeczny i umysłowy dziecka oraz uniknięcie sytuacji napiętnowania dziecka przez chorobę.

Czym jest zespół Downa?

To sytuacja odmienności genetycznej człowieka w stosunku do jego rodziców. To sytuacja losowa, poprzez którą genotyp i fenotyp płodu został wyposażony w dodatkowy chromosom w 21. parze chromosomów. Dodatkowy chromosom kształtuje cechy wewnętrzne i zewnętrzne danej osoby. Nazwa choroby określona jest mianem zespół ze względu na jednoczesne współistnienie zestawu cech u kilku lub kilkunastu niespokrewnionych ze sobą osobników danego gatunku. Zespół downa charakteryzuje się zestawem 12 odmiennych względem zdrowego człowieka cech.  W efekcie zespołu Downa zachodzi wiele zmian w wyglądzie i zachowaniu dziecka, ale te same uwarunkowania genetyczne odpowiadają również za powiazania funkcjonalne w organizmie. Wynikiem tego są zmiany w tempie  rozwoju chorej osoby dotyczące m.in. procesów zapamiętywania i zaburzeniach w mowie.

Przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa odkryto w 1959 r, kiedy to francuscy lekarze zanotowali, że w fibroblastach skóry dziecka z zespołem Downa znaleziono nadprogramowy chromosom w 21. parze. Przyczyna pojawienia się dodatkowego chromosomu jest mutacja polegająca na nieprawidłowym rozdzieleniu się materiału genetycznego podczas tworzenia komórki potomnej. Zaburzenia w rozdysponowywaniu chromosomów w nowym organizmie znacznie częściej dotyczą dzieci matek rodzących w starszym wieku. Często nie ma szansy zdefiniowania choroby u dziecka ze względu na samoistne poronienia i ograniczony procent przeżycia w okresie prenatalnym.  W Polsce na zespół Downa zapada 1 na 600 dzieci. W okresie prenatalnym częstość ta wynosi 1 na 80. Wynika zatem, że narodzin dożywa co 7 dziecko z zespołem Downa.  Mutacja w genotypie może pojawiać się na 4 sposoby:

• Trisomia 21 chromosomu – kiedy podczas przebiegu podziału mejotycznego komórka rozrodcza męska lub żeńska posiada 23 chromosomy zamiast 22 a w wyniku czego zygota powstała z połączenia 2 komórek posiada 47 chromosomów.
• Duplikacja fragmentu chromosomu 21. – kiedy chromosom 21 zostaje podwojony, w wyniku czego w genotypie dziecka zostaje dodany jeden chromosom w 21. Parze.
• Mozaicyzm – kiedy nie wszystkie komórki posiadają odpowiednią liczbę chromosomów.
• Translokacja Robertsonowska – kiedyś chromosom 21 łączy się z chromosomem 14 poprzez ramię.

Jedyną przyczyną i czynnikiem zwiększającym ryzyko zachorowania na zespół Downa, którym człowiek jest w stanie sterować jest wiek matki. Zależność jest wprost proporcjonalna – im później matka zajdzie w ciążę tym większe ryzyko  zachorowania dziecka na zespół Downa. Dziedziczenie zespołu downa jest bardzo rzadkie i następuje gdy któreś z rodziców jest nosicielem  zmutowanych chromosomów.

Objawy zespołu Downa

Zespół Downa niesie za sobą dwa rodzaje zmian: w genotypie i w fenotypie. Z zewnątrz na pierwszy rzut oka można zauważyć zmiany w  wyglądzie, do których zaliczamy: skośną szparę powiekową, spłaszczoną twarz, krótka czaszka, małpia bruzda na czole, krótkie palce u rąk, krótki grzbiet nosa, nisko położone i hypoplastyczne małżowiny uszne, zwężone przewody słuchowe uszu, plamki na tęczówkach oczu, krótkie stopy, oraz obecność bruzdy sandałowej na stopach. Nie wszystkie cechy występują u wszystkich chorych. Wystąpienie 10 cech jest wskazaniem do wykonania diagnostyki w tym kierunku.

Od strony psychicznej, osoby z zespołem downa są w pewnym stopniu upośledzone psychicznie, mają problemy z nauką i zapamiętywaniem.  Nie mają problemów z wykonywaniem codziennych czynności. Łagodne upośledzenie nie wiąże się z problemami życia codziennego, wręcz przeciwnie – takie osoby są bardzo samodzielne. Czasem zdarza się, że upośledzenie jest na tyle głębokie, że osoba chora potrzebuje całodobowej opieki.

Życie z chorobą

Zespół Downa diagnozuje się już na etapie prenatalnym.  Niektóre cechy płodu mogą wskazywać na  zespół. Życie z zespołem Downa wymaga rehabilitacji i przyjmowania leków osłabiających występowanie objawów towarzyszących. Są to leki stymulujące wydzielanie serotoniny, czyli hormonu odpowiedzialnego za regulację napięcia mięśniowego.  Dzieci z chorobami genetycznymi nie powinny być izolowane i wychowywane w specjalny sposób.  Przebieg rozwoju dziecka z chorobą nie jest książkowy i może być zmienny, na co wpływają czynniki środowiskowe i społeczne i biologiczne.  Odpowiadają one za wykształcenie się cech morfologicznych i behawioralnych dziecka.  Rodzice dzieci z zespołem Downa powinni być odpowiednio wyedukowani w temacie choroby oraz poinformowani o możliwości kombinacji w genotypie dziecka. Możliwe jest wyłączenie dodatkowego chromosomu w żywych komórkach, czego dokonano w hodowli komórkowej w 2015 r.