Porfiria – przyczyny, objawy, profilaktyka, leczenie

Porfiria – przyczyny, objawy, profilaktyka, leczenie
5 (100%) 4 votes

Porfirię zaliczamy do grupy chorób wrodzonych. Wiążą się z nią zaburzenia jednego z enzymów szlaku syntezy hemu. Uściślając, chodzi o to, że podczas przemiany materii w szpiku kostnym i wątrobie produkowany jest hem, czyli substancja, która pomaga między innymi w produkcji hemoglobiny oraz enzymów wątrobowych. Jeżeli czerwone krwinki mają problemy z transportem tlenu, dochodzi do podwyższonego stężenia porfiryn w organizmie, co w konsekwencji prowadzi do porfirii.

Porfiria – objawy

U osób chorujących na porfirię możemy zauważyć szereg różnych objawów. W większości przypadków zachorowań najwięcej z nich jest związanych z układem pokarmowym lub też układem nerwowym. Do najczęściej występujących objawów porfirii lekarze zaliczają:

  • Silne, niespodziewane bóle brzucha,
  • Neuropatię,
  • Porażenie mięśniowe,
  • Zaburzenia psychiczne,
  • Problemy z oddawaniem moczu,
  • Zaburzenia czucia
  • Problemy z trawieniem,
  • Nudności oraz wymioty,
  • Problemy z prawidłowym widzeniem,
  • Podwyższona temperatura ciała,
  • Mocz zabarwiony na kolor czerwony,
  • Halucynacje,
  • Kołatanie serca,
  • Szorstkość skóry,
  • Plamy na skórze ciała.

Porfiria – rodzaje

Chorobę możemy podzielić na dwa główne rodzaje, z których każdy posiada jeszcze kilka odmian, a mianowicie:

  • Przewlekła porfiria wątrobowa
  1. Protoporfiria erytropoetyczna,
  2. Wrodzona protoporifiria erytropoetyczna
  • Ostra porfiria wątrobowa
  1. Porfiria ostra przerywana
  2. Porfiria mieszana
  3. Porfiria wrodzona

Porfiria – diagnostyka

Jeżeli lekarz po wykonaniu dokładnego wywiadu, zauważa objawy, które mogą świadczyć o występowaniu porfirii u pacjenta, prawdopodobnie zleci mu wykonanie badań moczu. Okazuje się, że kiedy choroba atakuje, w moczu można zaobserwować zwiększone ilości porfobilinogenu, a także zmniejszone stężenie aktywności enzymatycznej.

Porfiria – profilaktyka

Jak zostało wspomniane wcześniej porfirię zaliczamy do chorób genetycznych, w związku z czym istnieje duże prawdopodobieństwo, że jeżeli choroba występuje u rodziców, ich dzieci również są na nią narażone. Istnieją jednak pewne sposoby, aby złagodzić objawy choroby u dziecka. Należą do nich między innymi:

  • Unikanie rygorystycznych diet, związanych z głodówką.
  • Rezygnacja ze spożywania napojów alkoholowych.
  • Unikanie gorących kąpieli słonecznych.
  • Unikanie stresujących sytuacji.

Warto jednak pamiętać, że jeżeli dowiemy się, że w naszej rodzinie ktoś chorował na tę chorobę, trzeba jak najszybciej wybrać się do lekarza w celu dokładnego przepadania się.

Porfiria – sposoby leczenia

Istnieją rodzaje porfirii, które są leczone poprzez upuszczanie krwi. Jeżeli jednak mamy do czynienia z ostrą odmianą choroby, nie możemy liczyć na wyleczenie. W tym wypadku choremu podaje się glukozę bądź hematynę zarówno podczas zaostrzeń choroby jak i wtedy, kiedy objawy nie występują. Podczas ataków stosuje się wzmożone podanie leków oraz leczenie łagodzące objawy (biegunkę, wymioty, kołatanie serca itp.) Zdarzają się momenty, kiedy chory musi trafić do szpitala, związane jest to z silnymi wymiotami oraz biegunką.

Porfiria – co jeszcze należy wiedzieć?

  • Kiedy mamy do czynienia z silnymi zaostrzeniami porfirii, w niektórych przypadkach może dojść do porażenia jelit.
  • W przypadku wrodzonej porfirii erytropoetycznej może dojść do objawów, które wiążą się z wilkołactwem czy wampiryzmem – czyli zniekształceń twarzy, utraty palców, ściągnięcia dziąseł do tego stopnia, że zęby wyglądają jak kły.
  • Ostre przypadki choroby wiążą się z niedokrwistością skóry, na której wyrasta więcej włosów niż u przeciętnego, zdrowego człowieka.

Może ci się spodobać również Więcej od autora

Komentarze