Porfiria – przyczyny, objawy, profilaktyka, leczenie

By Karolina Kulesza Last updated sie 30, 2017 0

Porfirię zaliczamy do grupy chorób wrodzonych. Wiążą się z nią zaburzenia jednego z enzymów szlaku syntezy hemu. Uściślając, chodzi o to, że podczas przemiany materii w szpiku kostnym i wątrobie produkowany jest hem, czyli substancja, która pomaga między innymi w produkcji hemoglobiny oraz enzymów wątrobowych. Jeżeli czerwone krwinki mają problemy z transportem tlenu, dochodzi do podwyższonego stężenia porfiryn w organizmie, co w konsekwencji prowadzi do porfirii.

Porfiria – objawy

U osób chorujących na porfirię możemy zauważyć szereg różnych objawów. W większości przypadków zachorowań najwięcej z nich jest związanych z układem pokarmowym lub też układem nerwowym. Do najczęściej występujących objawów porfirii lekarze zaliczają:

Silne, niespodziewane bóle brzucha,
Neuropatię,
Porażenie mięśniowe,
Zaburzenia psychiczne,
Problemy z oddawaniem moczu,
Zaburzenia czucia
Problemy z trawieniem,
Nudności oraz wymioty,
Problemy z prawidłowym widzeniem,
Podwyższona temperatura ciała,
Mocz zabarwiony na kolor czerwony,
Halucynacje,
Kołatanie serca,
Szorstkość skóry,
Plamy na skórze ciała.

Porfiria – rodzaje

Chorobę możemy podzielić na dwa główne rodzaje, z których każdy posiada jeszcze kilka odmian, a mianowicie:

Przewlekła porfiria wątrobowa

Protoporfiria erytropoetyczna,
Wrodzona protoporifiria erytropoetyczna

Ostra porfiria wątrobowa

Porfiria ostra przerywana
Porfiria mieszana
Porfiria wrodzona

Porfiria – diagnostyka

Jeżeli lekarz po wykonaniu dokładnego wywiadu, zauważa objawy, które mogą świadczyć o występowaniu porfirii u pacjenta, prawdopodobnie zleci mu wykonanie badań moczu. Okazuje się, że kiedy choroba atakuje, w moczu można zaobserwować zwiększone ilości porfobilinogenu, a także zmniejszone stężenie aktywności enzymatycznej.

Porfiria – profilaktyka

Jak zostało wspomniane wcześniej porfirię zaliczamy do chorób genetycznych, w związku z czym istnieje duże prawdopodobieństwo, że jeżeli choroba występuje u rodziców, ich dzieci również są na nią narażone. Istnieją jednak pewne sposoby, aby złagodzić objawy choroby u dziecka. Należą do nich między innymi:

Unikanie rygorystycznych diet, związanych z głodówką.
Rezygnacja ze spożywania napojów alkoholowych.
Unikanie gorących kąpieli słonecznych.
Unikanie stresujących sytuacji.

Warto jednak pamiętać, że jeżeli dowiemy się, że w naszej rodzinie ktoś chorował na tę chorobę, trzeba jak najszybciej wybrać się do lekarza w celu dokładnego przepadania się.

Porfiria – sposoby leczenia

Istnieją rodzaje porfirii, które są leczone poprzez upuszczanie krwi. Jeżeli jednak mamy do czynienia z ostrą odmianą choroby, nie możemy liczyć na wyleczenie. W tym wypadku choremu podaje się glukozę bądź hematynę zarówno podczas zaostrzeń choroby jak i wtedy, kiedy objawy nie występują. Podczas ataków stosuje się wzmożone podanie leków oraz leczenie łagodzące objawy (biegunkę, wymioty, kołatanie serca itp.) Zdarzają się momenty, kiedy chory musi trafić do szpitala, związane jest to z silnymi wymiotami oraz biegunką.

Porfiria – co jeszcze należy wiedzieć?

Kiedy mamy do czynienia z silnymi zaostrzeniami porfirii, w niektórych przypadkach może dojść do porażenia jelit.
W przypadku wrodzonej porfirii erytropoetycznej może dojść do objawów, które wiążą się z wilkołactwem czy wampiryzmem – czyli zniekształceń twarzy, utraty palców, ściągnięcia dziąseł do tego stopnia, że zęby wyglądają jak kły.
Ostre przypadki choroby wiążą się z niedokrwistością skóry, na której wyrasta więcej włosów niż u przeciętnego, zdrowego człowieka.

Kto jest narażony na porfirię – przyczyny jej powstawania

Porfiria zaliczana jest do chorób o podłożu genetycznym, oznacza to, że dotyka ona przede wszystkim osób u których w rodzinie występowało takie schorzenie, a szansa jest jeszcze większa, jeżeli schorzenie występowało u rodziców czy też dziadków. Jednak porfiria rzadko objawia się zaraz po urodzeniu się dziecka, najczęściej dzieje się to w okolicach okresu dojrzewania, kiedy młodzież przechodzi bunt, a zatem również doświadcza dużo stresu, przechodzi zmiany hormonalne, a co za tym idzie często wprowadza się więcej leków. Choroba rzadko pojawia się w formie mutacji, czyli przypadkowo u danej osoby podczas gdy choroba nie występowała w rodzinie oraz choroby tej nie da się nabawić w ciągu trwania życia.

Porfiria ostra – po czym ją rozpoznać

Ostra porfiria często nie jest rozpoznawana szybko, gdyż jej objawy skórne oraz typowe nie objawiają się zbyt wyraźnie. Jednak w trakcie napadu, który może być spowodowany takimi czynnikami jak: hormony, alkohol, stres, lekach, a nawet kontakcie z chemikaliami różnego pochodzenia, pojawia się wzmożony ból. Ból ten zaczyna się w podbrzuszu i promieniuje aż do pleców oraz lędźwi, możliwe jest wystąpienie drgawek, stracenie ostrości widzenia, nudności, a nawet wymiotów! Chociaż ostra porfiria nie różni się tak zwanym obrazem klinicznym, to wyróżnia się w niej znacznie silniejsze bóle oraz dolegliwości neurologiczne, bez objawów zewnętrznych typowych dla porfirii.

Porfiria utajniona – nie daj się zwieść!

Bardzo rzadko spotykaną odmianą tej choroby jest porfiria utajona czyli też nieostra forma choroby, która dodatkowo nie daje wyraźnych objawów typowych dla samej porfirii. Stąd też lekarze niejednokrotnie napotykają problemy z właściwym rozpoznaniem choroby. Aby skutecznie potwierdzić, czy to właśnie porfiria utajniona konieczne są specjalistyczne badania krwi oraz moczu w laboratorium właśnie pod kątem tejże choroby. Tylko w ten sposób możemy potwierdzić hipotezę, że chorujemy na porfirię, niemal ze 100 procentową pewnością!

Porfiria a oddawanie krwi

Jeżeli pragniesz zostać dawcą krwi to niezależnie od tego na jaki rodzaj porfirii cierpisz nie możesz zostać dawcą. Choroby krwi, takie jak porfiria, która jest silnie związana z zaburzeniami syntezy hemu jest przeciwwskazaniem, które skreśla nas z listy potencjalnego zostania dawcą czy to krwi czy narządów. Ze względu na nieuleczalność choroby niemożliwe jest oddawanie narządów, krwi ani transplantacji przez całe życie, a także pośmiertnie.

Jak dbać o skórę przy porfirii skórnej

Jeżeli chorujemy na odmianę porfirii skórnej konieczne jest odpowiednie dbanie właśnie o skórę. Podstawową zasadą jest stronienie od silnie naświetlonych miejsc jak plaża, a co za tym idzie absolutnie nie wolno się opalać. Kolejną sprawą jest nakładanie kremów łagodnych, które nie podrażnią skóry, a jednocześnie będą miały wysoki filtr UV oraz UVB, który zabezpieczy na co dzień nasz naskórek przed słońcem! Oprócz tych czynności należy pamiętać o czynnikach, które mogą wywołać napad porfirii jak leki, chemikalia, hormony czy alkohol, które to mogą również pogorszyć objawy choroby.