Porfiria – choroba wampirów? Przyczyny, objawy i leczenie

Kto z nas w dzieciństwie nie słyszał bajek o wampirach? Oczywiście jak w każdej bace znajdzie się wiele przekłamań i wyolbrzymień, jednak średniowieczne pisma dość wiarygodnie pisały o ludziach z objawami wampiryzmu – czy więc to wszystko jest zmyślone? Medycyna znalazła odpowiedź na to pytanie. Porfiria to genetyczna choroba metabolizmy utożsamiana i do złudzenia przypominając objawy „wampiryzmu”. Nie ma jednak wiele wspólnego z bladymi osobami poszukującymi świeżej krwi a poważną chorobą zaburzającą codzienne funkcjonowanie.

Skąd porównanie choroby do legend o wampirach? Porfiria chociaż ma wiele odmian jednak porównywanie  jej z wampirami wzięło się z podobnych reakcji ciała na światło słoneczne. Chorzy na tą chorobę są nadwrażliwi na promienie UV i powinni zachować szczególną ostrożność w kontakcie ze światłem słonecznym. Na temat porfirii krąży jeszcze wiele wątpliwości, nie jest to do końca zbadana i wyjaśniona przez medycynę choroba, jest również na tyle rzadka, że część lekarzy nie jest w stanie jej poprawnie zdiagnozować.

Porfiria – charakterystyka i  przyczyny

Na samym początku warto wspomnieć, że przez nazwę „porfiria” mamy na myśli nie jedną – a cały szereg chorób mających wspólne cechy. Porfirie najprościej mówiąc to choroby związane z zaburzeniami przetwarzania hemoglobiny we krwi. Dzieje się tak na skutek zaburzenia działania syntezy enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanego również szlakiem porfryn. Najprawdopodobniej to ona dała początek legendom o wampirach, dlatego niektórzy uważają ją za dość kontrowersyjną.

Choroba może być dziedziczna lub nabyta, zdecydowanie częściej jednak jest przenoszona genetycznie i może wystąpić nawet u połowy potoków. Może pojawić się już po urodzeniu, najczęściej jednak obserwujemy jej pojawianie się u dorastającej młodzieży. Porfiria może być też nabyta na skutek takich czynników jak niektóre, stres, niedobory minerałów, niedobory kaloryczne, hormony płciowe, niedoleczone choroby i infekcje lub nadużywanie alkoholu. Już choroba sama w sobie jest wyjątkowo rzadka i najczęściej przenoszona drogą genetyczną, poprzez wadliwy gen w genotypie. Chociaż choroba jest niezwykle rzadka w Polsce zostało odnotowanych 11 tyś chorych na tą przypadłość.

Najczęściej dzielimy porfirie na skórną, wątrobową lub erytropoetyczną – w zależności od miejsca występowania tzw. szlaku porfin.  Ponadto ze względu na siłę i częstotliwość ataków porfirie dzielimy na:

• Porfirie ostrą, której rozróżniamy: dziedziczną, wynikającą z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego, mieszaną oraz przerywaną
• Porfirie nieostrą, którą później możemy rozróżnić na: wrodzoną porfirię erytropoetyczną, skórną oraz erytropoetyczną.

Objawy porfirii nieostrej

Łagodniejszą odmianą porfirii jest porfiria nieostra, która przebiega delikatniej i charakteryzuje się mniejszą częstotliwością ataków oraz łagodniejszym przebiegiem. Najczęściej występującą porfirią z odmiany nieostrej jest późna porfiria skórna. Charakteryzuje się ona najczęściej objawami takimi jak zmiany skórne na ciele pacjenta. Są to najczęściej przebarwienia, blizny, pęcherze, zaczernienia a nawet blizny. Innym objawem jest zabarwienie moczu na kolor brązowy lub czerwony, co niektórym ludziom też mogłoby kojarzyć się z „wampirzą krwią” tak jak białe zęby o zaostrzonych kłach, co również jest objawem tej odmiany choroby a stwarza takie wrażenie przez obsunięcie fragmentu szczęki na skutek problemów z dziąsłami. Chorzy bardzo często mogą unikać czosnku co znów potwierdza legendy o wampirach a dzieje się na skutek alergii skórnej na substancje znajdującą się w składzie czosnku, zwaną allicyną.

W wypadku innych objawów porfirii nieostrej zauważa się takie objawy jak nadwrażliwość skóry na dotyk w wyniku czego chory odczuwa pieczenie, ból a nawet może wystąpić pokrzywka czy inne dolegliwości skórne. Kolejnym charakterystycznym objawem choroby może być pozostawianie na uszach oraz nosie blizn. W niektórych objawach porfirii nieostrej może dojść również do marskości wątroby lub anemii hemolitycznej.

Porfiria ostra

Porfiria ostra charakteryzuje się możliwością wystąpienia silnych ataków choroby niezależnie od jej rodzaju, jednak najczęściej występującym rodzajem jest porfiria przerywana. Jej objawy same w sobie mogą być niepokojące, ponieważ bardzo często podczas ataku nie widać żadnych zmian fizycznych a jedynie dolegliwościach neurologicznych trudniejszych do wykrycia. Charakterystyczne natomiast objawy możemy zaobserwować w przypadku porfirii mieszanej, która to na skórze chorego zostawia bardzo widoczne zmiany skórne po zetknięciu z promieniami UV.

Książki o wampirach?

Każda odmiana porfirii może charakteryzować się różnymi objawami, jednak w przypadku porfirii ostrej mamy do czynienia z podobną grupą objawów charakterystycznych dla każdego z rodzajów. W przypadku ataku porfirii mogą się pojawić:

• Dolegliwości żołądkowe takie jak wymioty, zaparcia, mdłości
• Wzrost ciśnienia krwi
• Chwilowa utrata świadomości
• Ostry ból brzucha, któremu towarzyszyć może ból pleców i nóg
• Zaburzenia widzenia
• Niedowład kończyn, drgawki

Nie ma konkretnych czynników uznanych przez lekarzy za wywołujące ataki, jednak obserwuje się częstsze ataki po spożyciu alkoholu, zażyciu niektórych leków oraz styczności ze środkami chemicznymi. Częstotliwość ataków może być bardzo różnorodna w zależności od konkretnej osoby, jednak najbardziej na ataki narażone są kobiety w ciąży, osoby podatne na stres oraz mające problemy z równowagą hormonalną w organizmie.

Diagnoza choroby

Zdiagnozowanie osoby cierpiącej na tą chorobę może być wyjątkowo trudne z kilku względów. Przede wszystkim choroba jest wyjątkowo rzadka i niewiele lekarzy zdaje sobie sprawę z jej istnienia, co tylko utrudnia zdiagnozowanie pacjenta.

Kolejnym powodem jest specyficzność objawów, część chorych może mieć ataki co 3 tygodnie, jednak zdarzają się osoby u których może wystąpić jeden atak ostry między 20 a 40 rokiem życia. Nie należy jednak ignorować objawów ze względu na swoje zdrowie oraz wzgląd, że jest to choroba związana z wadliwym genem i jeśli nie będziemy szczególnie ostrożni możemy skazać na nią swoje dzieci. Dlatego konieczne jest leczenie i diagnoza jak i pozostanie pod opieką poradni specjalistycznej.

Ciekawostką jest, że jej objawy zapoczątkowały najprawdopodobniej legendy o wampirach i choroba bywa żartobliwie nazywana wampiryzmem, jednak jest poważną i chociaż rzadką to bardzo trudną chorobą.