Anemia sierpowata – przyczyny, objawy, leczenie

Anemia sierpowata jest chorobą związaną z nieodpowiednia produkcją cząsteczek hemoglobiny. Może mieć różne postacie, a jej ciężkie odmiany mogą doprowadzić do poważnych zmian w narządach wewnętrznych, co w konsekwencji może doprowadzić nawet do śmierci.

Anemia sierpowata – charakterystyka

Anemia sierpowata, nazywana również niedokrwistością sierpowatą polega na nieprawidłowej produkcji cząsteczek hemoglobiny, które formują się w podłużne twory, Wiąże się to bezpośrednio z tym, że czerwone krwinki, które w zdrowym organizmie przybierają okrągły kształt, w ciele chorego wyglądem przypominają sierpy.

Pierwsze przypadki anemii sierpowatej zdiagnozowano na terenie Afryki subsaharyjskiej.

Badania dowodzą, że choroba znacznie częściej atakuje ludzi o czarnym kolorze skóry. Najwięcej przypadków anemii stwierdza się na terenach, gdzie spustoszenie sieje malaria. Ciekawostką jest fakt, że osoby chore na niedokrwistość sierpowatą są na malarię odporni. Niedokrwistość sierpowata może być dziedziczona w sposób recesywny. Osoba chora posiada dwie kopie zmutowanych genów, z kolei ludzi, których posiadają jedną kopię określa się mianem nosicieli. Niedokrwistość jest niezwykle niebezpieczna dla organizmu, ponieważ wiąże się z problemami z dostarczaniem krwi do poszczególnych części ciała, na wskutek blokowania naczyń krwionośnym przez sierpowate krwinki. W niedotlenionej kończynie może dojść do uszkodzenia tkanek, co powoduje silny ból.

Anemia sierpowata – przyczyny

Bezpośrednią przyczyną występowania anemii sierpowatej jest mutacja zachodząca w jednym z genów. Jest ona spowodowana podmianą jednego z aminokwasów. Z tego powodu organizm wytwarza półksiężycowate krwinki czerwone. Takie erytrocyty szybko się rozpadają, co prowadzi do powstawania zatorów w naczyniach krwionośnych, które utrudniają transport tlenu do narządów.

Anemia sierpowata – rodzaje

Anemia sierpowata to choroba jednogenowa, należąca do grupy hemoglobinopatii. Wyróżnia się kilka odmian tej choroby, należą do nich:

Hemoglobina SS – jest to najczęściej spotykany rodzaj niedokrwistości. Powstaje w przypadku  dziedziczenia kopii hemoglobiny S od matki i ojca, co powoduje wytworzenie hemoglobiny Hb SS.

Hemoglobina SC – jest spotykana nieco rzadziej niż hemoglobina S. Wywołuje ją otrzymanie genu Hb C od jednego rodzica i Hb S od drugiego. Objawy tej odmiany są podobne do poprzedniej, należy jednak zaznaczyć, że hemoglobina S.C. jest nieco lżejszym przypadkiem.

Talasemia z hemoglobiną SB + – Beta – powoduje ją odziedziczenie genu Hb S. Objawia się produkcją zmniejszonych krwinek czerwonych, gdyż zmniejszona jest również produkcja białka typu beta.

Talasemia Beta – zero – jest to inny rodzaj talasemii Beta. W tym przypadku mamy do czynienia z objawami podobnymi do anemii sierpowatej Hb SS. Uważa się jednak, że mogą być one bardziej dokuczliwe. Prognozy przy tej odmianie są również nieco mniej pozytywne.

Anemia sierpowata – objawy

Ze względu na to, że anemia sierpowata jest chorobą wrodzoną, jej objawy możemy zauważyć już w pierwszych miesiącach życia dziecka. W większości przypadków są to często występujące bóle brzucha. Najbardziej charakterystycznym dla niedokrwistości sierpowatej objawem jest bladość skóry, która wiąże się bezpośrednio ze zmniejszoną produkcją czerwonych krwinek. Ponadto do głównych objawów tego rodzaju anemii możemy zaliczyć również:

• Martwicę kości
• Zapalenie stawów
• Ogólne osłabienie organizmu
• Nadmierne zmęczenie
• Jasną barwę owłosienia
• Wrzody  żołądka
• Bóle, które pojawiają się bez konkretnej przyczyny
• Zmiany w sercu i płucach
• Gorączka
• Nadmierna potliwość
• Wady serca
• Problemy z koncentracją
• Obrzęki występujące na stopach i dłoniach
• Niedokrwienie różnych narządów
• Zaburzenia wzrostu
• Osłabienie układu immunologicznego
• Niedrożność naczyń śledziony, która wiąże się z jej powiększeniem

Anemia sierpowata – rozpoznanie

Anemię sierpowatą można zdiagnozować już w pierwszych miesiącach życia. Jest to możliwe po zbadaniu płytek krwi pod mikroskopem, dzięki czemu możemy zobaczyć ich kształt. Oprócz tego ważne jest wykonanie badania morfologii krwi z rozmazem. Lekarz może zdecydować się także na zlecenie innych dodatkowych badań, aby sprawdzić jak choroba wpływa na organizm.

Anemia sierpowata – leczenie

Warunkiem całkowitego wyleczenia z niedokrwistości jest przeszczep szpiku. Dodatkowo ważne jest przetaczanie krwi. Oprócz tego stosuje się leczenie objawowe, czyli uśmierzanie bólu, podawanie leków przeciwzakrzepowych oraz przeciwzapalnych.  Należy również pamiętać o monitorowaniu pracy narządów wewnętrznych – serca, płuc, wątroby, śledziony oraz nerek.

Anemia sierpowata – powikłania

Z anemią sierpowatą mogą być związane poważne powikłania, które są spowodowane przez zatory w naczyniach krwionośnych. Mamy wtedy do czynienia z silnym bólem i oraz zaburzeniem w funkcjonowaniu organów wewnętrznych. W przypadku, kiedy dojdzie do zatoru w mózgu możemy mieć do czynienia z krwotokami w mózgu, drgawkami oraz śpiączkę, które z kolei mogą prowadzić do zaburzeń rozwoju. Innymi powikłaniami mogą być ślepota oraz owrzodzenie skóry. U mężczyzn cierpiących na niedokrwistość sierpowatą może dojść do długotrwałego wzwodu członka. Jest to związane z zablokowaniem naczyń krwionośnych w prąciu. Z kolei rozpad czerwonych krwinek wzmaga wzrost poziomu bilirubiny w organizmie, co może spowodować powstanie kamicy żółciowej.