Choroby genetyczne z roku na rok stanowią coraz poważniejszy problem na skalę światową. Choroby te są spowodowane nieprawidłowymi mutacjami dotyczącymi genu, lub genów, które są odpowiedzialne za prawidłowy rozwój fizyczny i psychiczny danej jednostki. Jak sama nazwa wskazuje – choroby genetyczne są dziedziczne i „przekazywane” z pokolenia na pokolenie, a mimo ogromnego rozwoju w dziedzinie medycyny naukowcy nie odkryli sposobu na całkowite zapobieganie chorobom genetycznym. Jedną z chorób genetycznych, spowodowanych zmianą części składu nukleotydowego ramienia chromosomu jest choroba Lejeune’a, zwana potocznie zespołem kociego krzyku. Dziś przyjrzymy się bliżej tej chorobie – jej przyczynom, podstawowym objawom, oraz leczeniu tego schorzenia.
Zespół kociego krzyku – przyczyny:
Jak juz wspomnieliśmy – główną przyczyną pojawienia się tej mutacji jest problem dotyczący składu nukleotydowego zlokalizowany na któtszym ramieniu chromosomu. Ta charakterystyczna nazwa choroby pochodzi od jednego z jej objawów – płacz dziecka, cierpiącego na tą przypadłość przypomina koci płacz i kwilenie. Choroba ta jest stosunkowo rzadkim zjawiskiem, gdyż dotyka około 1:20.000 – 1:50.000 urodzonych dzieci. Choroba ta daje o sobie znać już od pierwszych dni narodzin dziecka, charakteryzując się szeregiem charakterystycznych objawów, łatwych do rozpoznania. Najczęściej choroba ta niesie za sobą wiele wad wrodzonych w obrębie psychicznym, jak i charakterystyczne cechy wyglądowe. Faktem jest również, że dzieci urodzone z tą chorobą mają często nieuleczalne wady wrodzone narządów wewnętrznych, które w skutkach prowadzić mogą do szybkiej śmierci.
Cechy wskazujące na chorobę Lejeune’a:
- charakterystyczny kształt i asymetria twarzy
- nienaturalnie mała czaszka
- nienaturalnie mała żuchwa
- zniekształcone i małe małżowiny uszne
- szeroki nos
- asymetria twarzy
- twarz najczęściej okrągła lub owalna
- duży rozstaw oczu
- cofnięta broda
Zespół kociego krzyku – objawy pourodzeniowe:
Pierwszym i charakterystycznym objawem choroby jest typowy dla tego schorzenia płacz dziecka, przypominający kocie miałczenie lub kwilenia. Jest to pierwszy z objawów wskazujących na tą rzadko spotykaną chorobę. Charakterystyczny płacz dziecka spowodowany jest patologią w budowie krtani i nagłośni dziecka połączoną z problemami czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego. Ponadto o wystąpieniu choroby mogą świadczyć takie objawy jak widocznie wyraźne przy narodzinach deformacje w obrębie kości i stawów, które objawiają się w późniejszych latach poważnymi patologiami w obrębie narządu ruchu. Do objawów świadczących o występowaniu tego schorzenia należą również zmiany skórne, najczęściej w postaci małych naczyniaków.
Zespół kociego krzyku – objawy pozostałe:
- występowanie wad wzroku, najczęsciej zeza
- upośledzenie umysłowe (problem z kojarzeniem miejsc i sytuacji)
- nienaturalnie jasna karnacja
- małe, najcześciej głęboko osadzone oczy
- widoczna asymetryczność
- płaczliwość, apatia
- stany depresyjne na przemian z momentami euforii
- rozszczepienie kręgosłupa
- rozszczepienie podniebienia
Zespół kociego krzyku – leczenie:
Zespół Lejeune’a jak wszystkie choroby na tle genetycznym jest nieuleczalny, a jedyną metodą leczenia jest leczenie objawowe. Podstawą leczenia tej choroby jest odpowiednia rehabilitacja, oraz wsparcie terapeutyczne chorego dziecka. Ze względu na dysfunkcje narządów ruchy, rehabilitacje te przynoszą zazwyczaj same pozytywne skutki, a odpowiednie ćwiczenia ruchowe wykonywane z dzieckiem we własnym zaciszu domowym, przyniosą nie tylko lecznicze skutki, ale przede wszystkim dadzą dziecku dużo śmiechu, zabawy i frajdy. Należy pamiętać, że podstawą leczenia dziecka z Zespołem kociego krzyku jest wsparcie psychologiczne i bezpieczeństwo, które powinniśmy zapewnić dziecku na każdej płaszczyźnie życia. Wyjątkowo ważne jest wsparcie – nie tylko w gabinecie terapeutycznym, ale przede wszystkim w domowym zaciszu. Dziecko borkające się z tą przykrą przypadłością czuję się najczęściej niechciane i nieakceptowane przez swoje najbliższe otoczenie, dlatego też bardzo ważne jest codzienne okazywanie miłości i troski o chorego. Nawet codzienna rozmowa i wykonywanie prostych czynności manualnych wpływają pozytywnie na rozwój psychiczny i motoryczny dziecka. Należy również pamiętać o specjalnych grupach wsparcia osób, które zetknęły się z tą chorobą w swoim najbliższym otoczeniu.