Przyczyny zespołu Edwardsa
Zespół Edwardsa to choroba genetyczna powstająca na skutek pojawienia się dodatkowego chromosomu w 18. parze. Ten zespół bardzo często prowadzi do poronienia, ponieważ dziecko cierpiące na zespół Edwardsa ma wiele wad rozwojowych takich jak zdeformowane kończyny, twarz a także niewykształcone w pełni funkcje narządów. Etap rozwojowy płodu jest znacznie opóźniony w stosunku do wzorca rozwojowego. Ta choroba pojawia się raz na 8000 ciąż, przy czym liczba ta odnosi się do narodzonych dzieci. Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, zatem ryzyko wystąpienia tego zespołu u dziecka zwiększa się jeśli już wcześniej taka sytuacja pojawiła się w rodzinie. Podobnie jak z zespołem Downa, również w przypadku zespołu Edwardsa zdarza się, że najczęściej takie dzieci to dzieci matek po 35 roku życia. Dlatego przy ciąży, w której podejrzewa się zwiększone ryzyko zachorowalności zaleca się badania prenatalne w celu wykluczenia choroby. Niekoniecznie choroba musi być dziedziczona, ponieważ mutacje powstają podczas wymieniania materiału genetycznego matki i ojca niezależnie od ułożenia genów w nici DNA rodziców.
Objawy zespołu Edwardsa
Zespół Edwardsa da się zdiagnozować już na podstawie obrazowania medycznego. Typowe objawy zauważalne u płodu, a zwłaszcza u już narodzonego dziecka to:
- Mała głowa,
- Deformacje mózgoczaszki, np. wystająca kość potylicy, cysty splotu naczyniówkowego,
- Deformacje kończyn górnych i dolnych, np. niewykształcone kciuki, zachodzenie palców na siebie,
- Deformacje twarzoczaszki, np. małe usta i żuchwa i szeroki rozstaw oczu,
- Słabo wykształcony odruch ssania,
- Niska waga płodu,
- Wadu układów: nerwowego, oddechowego, moczowego
- Przepuklina pachwinowa i pępkowa,
- Ubytki w przegrodzie między przedsionkami serca i miedzy przegrodami serca,
- Niezstąpienie jąder lub przerost łechtaczki,
Objawy mogą mieć różny charakter i nasilenie. Mogą występować łącznie lub pojedynczo. Im więcej wad tym niższe szanse przeżycia. U ponad 95% dzieci z zespołem Edwardsa stwierdza się jednak wady serca, które zazwyczaj prowadzą do śmierci. Większość dzieci z zespołem umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia, a te, które dożyją 1. roku wykazują ogromne upośledzenie rozwojowe i funkcjonalne.
Badania prenatalne
Badania prenatalne to bardzo skuteczny sposób na wykrycie lub wykluczenie ewentualnych wad płodu. Charakterystyczne jest dla nich to, ze są przeprowadzane w ciągu trwania ciąży. Jednym z takich badań jest badanie ultrasonografem (USG). W ciągu pierwszych 3 miesięcy lekarz może jednak tylko przypuszczać chorobę kierując się pośrednimi wskazówkami do jej stwierdzenia, np. poprzez obserwację ilości płynu owodniowego. Jeśli jest go za dużo, może to świadczyć o zbytnim przyroście objętości macicy, większym niż w przebiegu zdrowej ciąży. Następne badania są bardziej szczegółowe i w ich wyniku dostaje się informację dotyczącą parametrów płodu, tzn. wielkości płodu, kształtu główki, oceny pracy serca. Innym sposobem jest pobieranie próbek wydzielin i badanie ich na obecność hormonu gonadotropinowego (hCG),uE3 oraz poziomu PaPPa. Wyniki współczynników odnosi się to wartości wzorcowych i porównuje z nimi. U kobiet noszących dziecko z zespołem Edwardsa współczynniki te będą niższe. Istnieje również możliwość zbadania kariotypu genetycznego dziecka jednak jest to badanie inwazyjne i wymaga przeprowadzenia amniopunkcji.
Jak leczyć zespół Edwardsa?
Ze względu na liczność objawów choroby ciężko mówić o leczeniu tej choroby. Objawy dotyczą bowiem niemal każdego organu ludzkiego. Możliwe jest przeprowadzanie operacji likwidujących deformacje jednak niesie to za sobą wysokie ryzyko. Leczenie polega głównie na poprawie jakości życia, jakie zostało choremu dziecku. Zaliczamy do tego wspomaganie i podtrzymywanie czynności życiowych oraz obniżanie ryzyka pojawienia się infekcji. Zmienia się sposób karmienia dziecka z ssania brodawki sutkowej na karmienie sondą ze względu na problem ze ssaniem pokarmu. Inne zabiegi dotyczą uszczelnienia komór serca oraz prób rehabilitacji, ponieważ chore dzieci nigdy nie będą w stanie same poruszać się i wymagają całodobowej opieki.