We współczesnym świecie znajdzie się określenie na wszystko. Dlatego nic nie pozostaje bezimienne, również choroby i schorzenia wciąż nabywają nowe nazwy. Wszelkiego rodzaju zachowania i symptomy są badane, aby zaklasyfikować je pod jedną grupę charakterystycznych cech dla danego problemu zdrowotnego. Obecnie dużo łatwiej jest poznać przyczynę danego stanu rzeczy niż w przeszłości.
Lekarze starają się scharakteryzować podłoże choroby. Dawniej osoby dotknięte przez schorzenia genetyczne od urodzenia były traktowane jednakowo. Nie różnicowano według kategorii i rodzaju choroby. Jednak na pierwszy rzut oka można stwierdzić, że pewne choroby są do siebie podobne i kształtują wygląd człowieka nadając im też analogiczne zachowania. Tak samo jest w sytuacji zespołu Angelmana, który powoduje odmienny sposób bycia dotkniętych przez niego osób.
Przyczyny zespołu Angelmana
Zespół Angelmana ma podłoże genetyczne, gdyż jest spowodowane dysfunkcjami genu UBE3A, który koduje enzym zwany ligazą ubikwityny. Szczególnie zaburza to prawidłowe działanie układu nerwowego. Dochodzi do tego w wyniku skrócenia elementu chromosomu 15, który pochodzi od matki. Taka mutacja może być dziedziczna lub przypadkowa.
Delecja, czyli wypadnięcie fragmentu chromosomu 15 jest przyczyną, która dotyka ¾ chorych. W mniejszym stopniu schorzenie jest wywołane sytuacją, gdzie obie kopie genów danego chromosomu są odziedziczone po jednym z rodziców, zamiast od obojga. Jest to lżejsza forma mutacji w swoim przebiegu, gdyż objawia się rzadszymi napadami padaczkowymi. Inną przyczyną jest defekt imprintingu, w którym dochodzi do nieprawidłowości w procesie dołączania reszt metylowych na etapie wytwarzania gamet. Reszta jest wywołana mutacjami genu UBE3A. Zazwyczaj do dziedziczenia choroby dochodzi rzadko, ale jeżeli ma to miejsce to matki są nosicielkami. Częstotliwość wystąpienia choroby u noworodka wynosi 1 na 15000 urodzeń.
Cechy charakterystyczne dotkniętych zespołem Angelmana
U dzieci dotkniętych zespołem Angelmana w początkowych miesiącach życia choroba może nie dawać żadnych oznak. Nawet do 9 miesiąca rozwój dziecka może wydawać się zupełnie normalny. Pierwsze co wywołuje u matek niepokój to zaburzenia w odżywianiu dziecka. Duża część noworodków przejawia trudności w ssaniu przy karmieniu piersią towarzyszą temu zwracanie pokarmu oraz brak odpowiedniego przyrostu wagi.
U dziecka często dochodzi do zastojów pokarmu w układzie pokarmowym i potrzebna jest interwencja lekarza. Noworodki z zespołem Angelmana są też bardzo spokojne jak na ten etap życia oraz mają ograniczone bodźce ruchowe. Każde dziecko jest inne i jedno nabywa umiejętności chodzenia czy mowy szybciej, a drugie później. Dlatego pewną diagnozę bardzo trudno jest postawić we wczesnym etapie życia. Dodatkowo trzeba wyeliminować inne schorzenia. Nie należy popadać w nadmierną paranoję. Jednakże u chorych wszelkie czynności zachodzą z opóźnieniem począwszy od siadania, które może zachodzić między 1, a 3 rokiem życia. Utrudnia je wiotkość mięśni tułowia oraz napięcie kończyn dolnych, co całościowo powoduje zaburzenia równowagi. Dziecko pierwsze kroki stawia około 5-tego roku życia. Z wyglądu dzieci cierpiące na AS są radosne i towarzyskie, sprawia to częsty uśmiej na ich twarzy.
Cechy charakterystyczne dzieci cierpiących na zespół Angelmana to:
- Fascynacja wodą oraz pofałdowanymi przedmiotami. Dlatego dzieci bardzo lubią kąpiele.
- Ciekawość dźwięków i światła sprzyja zainteresowaniu zabawkami wydającymi dźwięki.
- Potrzeba małej ilości snu w stosunku do ich rówieśników.
- Zaburzenia mowy, wyrażanie się prostymi komunikatami w postaci wyrazów, nawet nie do końca wypowiadanymi.
Cechy wyglądu osób z zespołem Angelmana:
- Wyraźne małogłowie i krótko głowie.
- Charakterystyczne duże usta, żuchwa oraz wystający język w sumie dają uśmiech jak u marionetki.
- Dodatkowo obserwuje się szeroko rozstawione gałki oczne oraz niebieskie tęczówki
- Pigmentacja skóry i włosów, które są jasne, a skóra wrażliwa na promieniowanie słoneczne.
- Po za tym na skutek braku częściowego panowania nad ciałem u takich osób rozwija się skolioza oraz otyłość.
Objawy neurologiczne:
- niepełnosprawność intelektualna,
- problemy z mową i skupieniem uwagi,
- padaczka,
- charakterystyczne zaburzenia zachowania w postaci ruchów przypominających marionetkę, znienacka takie osoby stają się wesołe i mają napady śmiechu, często występuje u nich tik wymachiwania rękami,
- ludzie z zespołem Angelmana są nadpobudliwi,
- występuje również częsta krótkowzroczność.
Leczenie osób cierpiących na zespół Angelmana
Leczenie dziecka ze schorzeniem Angelmana wymaga poradnictwa i konsultacji u specjalistów z wielu dzieci. Jak już wcześniej opisaliśmy jest to choroba złożona rzutująca praktycznie na cały organizm. Może mieć różny przebieg w zależności od powstałych zmian w układzie osoby dotkniętej schorzeniem. Wiadomo, że choroby nie można cofnąć, ani wyleczyć z tego względu zaleca się rehabilitację, która pozwoli utrzymać stan pacjenta. W trakcie zabiegów leczniczych dąży się do poprawy koordynacji ruchowej oraz wzmocnienia równowagi. Z racji tego, że chorzy lubią wodę i są nią zafascynowane rehabilitacja powinna odbywać się z jej udziałem.
Ponadto basen stanowi korzystny sposób na korygowanie wad postawy, jak na przykład skoliozy. Po pomoc należy też udać się do: neurologa w zakresie leczenia padaczki; gastrologa, aby zniwelować problemy z układem pokarmowym oraz okulisty. Wiadomo, że osoby z zespołem Angelmana nie osiągną pełnej umiejętności komunikacji werbalnej, jednakże przydadzą się regularne wizyty u logopedy w celu ćwiczeń aparatu mowy. Osoby takie potrzebują zrozumienia z tego względu niezbędny będzie psycholog. Jego zadaniem jest wprowadzenie norm panujących w świecie pełnosprawnych na podłoże niepełnosprawnych. W minimalnym stopniu pomoże on w rozwijaniu koncentracji, integracji społecznej oraz dyscypliny.