Galaktozemia to najprościej mówiąc choroba metaboliczna, która uniemożliwia organizmowi przekształcenie galaktozy w glukozę. Wskutek niemożliwości przetworzenia cukru, w narządach wewnętrznych pojawiają się i odkładają różnego rodzaju substancje toksyczne. Jest to choroba wrodzona, uwarunkowana genetycznie. Spowodowana jest brakiem jednego z trzech enzymów odpowiedzialnych za rozkład cukrów.
Przyczyny galaktozemii
Galaktozemia to choroba dziedziczna, a przyczyną jej występowania u dziecka jest to, że oboje rodzice (jako nosiciele) przekazują mu kopię zmutowanego genu. Gdy oboje są nosicielami ryzyko wystąpienia choroby u dziecka wynosi 25%. Wskutek braku odpowiedniego enzymu, odpowiedzialnego za przekształcenie galaktozy w glukozę, nie dochodzi do jej zużycia w przemianach energetycznych. Galaktoza gromadzi się w narządach wewnętrznych i prowadzi do ich stopniowego uszkadzania.
Objawy galaktozemii
Pierwsze objawy choroby można zaobserwować już w pierwszych dwóch dobach życia noworodka. Choroba zostaje zapoczątkowana przez przyjmowanie przez organizm dziecka naturalnego mleka matki. Objawia się tym, iż dziecko nie chce przyjmować odpowiedniej ilości pokarmu, wymiotuje, a jego ciało nie rozwija takiej masy, jakiej powinno. Może występować też brak łaknienia i słaby odruch ssania piersi. Toksyczne metabolity powodują uszkodzenie komórek wątroby. To natomiast prowadzi do zachorowania na żółtaczkę, która objawia się żółtym odcieniem skóry i zażółceniem białek oczu. W badaniach klinicznych można zaobserwować powiększenie się organu wątroby oraz śledziony. Gromadzące się substancje toksyczne powodują także uszkodzenia nerek oraz soczewek oczu (zaćma, zmętnienie oka).
Wraz ze wzrostem dziecka często pojawiają się zmiany neurologiczne w mózgu – doprowadzają one do tego, że rozwój psychofizyczny malucha jest zaburzony. Niekiedy dochodzi także do powstawania pierwszych oznak osteoporozy i osteopenii – wskutek nieprawidłowości w procesie mineralizacji kośćca. U dziewczynek może doprowadzić do upośledzenia funkcji jajników. Występują ponadto zaburzenia krzepnięcia krwi, zmniejszenie napięcie mięśni oraz zaburzenia rozwoju mowy.
Czy da się wyleczyć galaktozemię?
Leczenie tej choroby polega przede wszystkim na tym, że eliminujemy z diety cukry proste galaktozy. Zmiana żywienia prowadzi do cofnięcia się większości objawów choroby. Wyjątkiem są nieodwracalne zmiany w mózgu. Galaktozemia powoduje, iż noworodek nie może być karmiony piersią – z powodu obecności laktozy w mleku matki. Karmienie własnym mlekiem może doprowadzić nawet do śmierci noworodka – spowodowanej przez silną reakcję zapalną organizmu. W przypadku zauważenia jakichkolwiek objawów, mogących świadczyć o występowaniu choroby, należy zaprzestać karmienia piersią i podawać dziecku bezlaktozowe mieszanki mleczne. Galaktozemia to zatem choroba nieuleczalna.
Dieta w galaktozemii
Osoby chore na galaktozemię mają zakaz spożywania produktów zawierających duże ilości laktozy i galaktozy przez całe życie. Całkowite wyeliminowanie laktozy z diety jest bardzo trudne, gdyż występuje ona w wielu produktach. Występuje w mleku pochodzącym od każdego ssaka – dlatego też należy unikać wszystkich produktów na bazie mleka oraz podrobów. Galaktoza znajduje się w składzie wszelkich owoców i warzyw. Nie można ich całkowicie wyeliminować z diety, gdyż są bogatym źródłem wielu witamin i minerałów. Należy więc spożywać takie produkty, które zawierają jak najmniejsze ilości galaktozy. Przyjmuje się, że chory nie powinien spożywać więcej niż 125mg galaktozy dziennie.
Należy uważnie czytać etykiety produktów, które spożywamy. Mleko, laktoza i serwatka są często stosowane w gotowych produktach. Stanowią one dodatek do galaretek, dżemów, sosów i wielu wędlin. Innym zagrożeniem dla chorych jest występowanie laktozy w tabletkach i syropach. Należy zatem uważnie sprawdzać skład wszystkich przyjmowanych lekarstw, a w razie konieczności zastąpić je innymi, wolnymi od laktozy – czopkami, kroplami.
Pacjenci cierpiący na galaktozemię muszą koniecznie poddawać się suplementacji wapniem i witaminą D – ze względu na przestrzeganie diety bezmlecznej. Zalecana dawka wapnia u dzieci poniżej 11 roku życia wynosi 800mg, natomiast u osób dorosłych 1200mg na dobę.
Czego nie jeść?
- Mleka i przetworów mlecznych
- Śmietany, masła, margaryny
- Wątróbek, grasic, mózgów, trzustek
- Parówek i pasztetów
- Majonezu, ketchupu, sosów sojowych
- Parówek, pasztetów i mielonek
- Warzyw strączkowych – grochu, fasoli, bobu, soczewicy
- Winogron, arbuzów, daktyli, papai, melonów
- Lodów i czekolady
Wapń i magnez w kapsułkach
Co jeść?
- Mięsa – wieprzowina, wołowina, cielęcina, drób, wysokogatunkowe wędliny, ryby
- Jaja, majonez bez dodatku śmietany
- Olej roślinny i margaryny bezmleczne, smalec
- Cukier trzcinowy, miód
- Mąka, kasze, makarony, ryż
- Pieczywo bezmleczne
- Z owoców – pomarańcze, morele, banany, grejpfruty, jabłka, kiwi, gruszki
- Z warzyw – marchew, brokuły, sałata, kapusta, ogórek, szpinak, ziemniaki, cebula, szparagi, rzodkiew, buraki, kukurydza, dynia, cukinia, kalafior, rzepa
- Orzechy laskowe, pistacje, orzechy ziemne
- Ze słodyczy – żelki, lizaki, drażetki owocowe, bezy
- Preparaty mlekozastępcze
- Suche przyprawy, zioła, sól, pieprz, drożdże, żelatyna
- Grzyby
Galaktozemia to rzadko występująca choroba, natomiast należy pamiętać o jej objawach ze względu na powikłania, jakie mogą wystąpić w przypadku nieprzestrzegania diety. Szczególnie ważnym okresem są pierwsze miesiące życia dziecka, w których nie powinniśmy bagatelizować żadnych objawów mogących świadczyć o ty, że dziecko cierpi na nietolerancję galaktozy. W przypadku gdy mamy jakiekolwiek wątpliwości powinniśmy jak najszybciej udać się do lekarza w celu wykonania odpowiednich badań. Jeszcze przed ich wynikami powinniśmy wyeliminować niepotrzebne ryzyko – zastąpić mleko naturalne mieszanką mlekozastępczą.