Dystrofia mięśniowa w różnych postaciach

Zjawisko dystrofii mięśniowej może mieć różny przebieg w zależności od choroby, która przyczyniła się do jego powstania. Zazwyczaj kojarzone jest z zaburzeniami prawidłowych funkcji działania tkanek mięśniowych. Mięśnie pełnią rolę stabilizującą cały organizm, za ich pośrednictwem możemy wyrażać swoje odczucia, poruszać się  i wykonywać wiele czynności.

Jak wiadomo w rozwoju mięśni dużą rolę odgrywają ćwiczenia. Osobom chorym na dystrofię mięśniową jest wskazana rehabilitacja mająca na celu zmniejszenie szybkości postępowania schorzenia. Dystrofia mięśniowa to nic innego jak stopniowy zanik mięśni. Na skutek zmian zachodzących we włóknach mięśniowych oraz tkance łącznej. Dystrofia w większości przypadków jest dziedziczona. U chorego następują zmiany w działaniu  mięśni poprzecznie prążkowanych, które są spowodowane zaburzeniami w ich metabolizmie. W literaturze medycznej wyróżniono kilka rodzajów dystrofii, sklasyfikowanych według określonych przyczyn i objawów.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – DMD

Choroba rozwija się u około 1 na 30 000 badanych przypadków. Dotyka ona głównie potomstwo płci męskiej, gdyż wpływa na nie charakter dziedziczenia chromosomów. Choroba jest  postępującym zanikiem mięśni wywołanym mutacją  genu DMD. Jej istotą jest zanik dystrofiny, czyli białka, które uczestniczy w podstawowych funkcjach metabolicznych mięśni.  Nosicielką chorych genów jest matka, która przekazuje je synowi.  Tego rodzaju dystrofia jest nieodwracalna, gdyż zmutowany gen DMD nie jest w stanie prawidłowo kodować dystrofinę, która ma za zadanie utrzymanie prawidłowej budowy komórek mięśniowych. Niewłaściwe przewodnictwo białek – dystrofiny skutkuje  powolnym zanikaniem mięśni. Objawy są obserwowane u dziecka już po urodzeniu, które ma trudności w czynnościach dla jego rówieśników nie stanowiących problemu.

• dochodzi do uszkodzenia mięśni szkieletowych, oddechowych oraz mięśnia sercowego.
• pacjent jest osłabiony i często choruje na zapalenie płuc oraz kardiomiopatię. Obniżona odporność przyspiesza infekcje skutkujące niewydolnością układu krążenia i oddechowego.
• pojawiają się problemy z chodzeniem. Dziecko przy wstawaniu ma tendencję do  podpierania się rękami.
• następuje zanik mięśni barkowych, mięśni łydek przejawiającym się kaczkowatym chodem
• dziecko ma słabszą kondycję niż rówieśnicy, co objawia się zmęczeniem nawet przy niewielkim wysiłku.
• czasami dystrofii wywołanej mutacją genu DMD towarzyszy mały upośledzenia umysłowego.
• dziecko w przedziale wiekowym od 10 do 14 lat już nie jest zdolne do samodzielnego poruszania i musi korzystać z wózka inwalidzkiego.

Dystrofia mięśniowa w różnych postaciach

Dystrofia mięśniowa może wynikać z różnych przyczyn, które mają podłoże genetyczne lub ujawniają się wraz z wiekiem . Można powiedzieć, że istnieje mnóstwo czynników, które sprzyjają pojawieniu się dystrofii mięśniowej. Mimo, że dystrofia ma wiele postaci to można wyróżnić dla niej wspólne objawy:

• przykurcze mięśniowo-ścięgniste,
• jeżeli występuje od urodzenia dziecko rozwija się później niż rówieśnicy,
• ludzie z dystrofią są niscy,
• obserwuje się charakterystyczny przerost w stawie kolanowym,
• występują problemy przy wstawaniu,
• większa ilość tkanki łącznej oraz tłuszczu,
•  mniejsza zdolność intelektualna,
• nieruchomość twarzy,
• problemy z unoszeniem ramion nad głowę,
• opadanie barków do przodu.

Jeżeli chodzi o postacie to dystrofia mięśniowa została sklasyfikowana pod kilkoma postaciami:

• Dystrofia mięśniowa typu Beckera podobnie jak u Duchenne’a – DMD jest wywołana anomaliami w białku budującym mięśnie zwanym dystrofiną. W tym przypadku zachodzi w nim zaburzenie ciężaru cząsteczkowego. U dziecka nie można zdiagnozować jej po urodzeniu, ujawnia się dopiero po 5 roku życia lub może dać o sobie znać nawet do 25 roku.
• Z kolei dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa może ujawnić się dopiero koło 25 roku życia. Występuje tak samo u kobiet jak i mężczyzn.
• Natomiast dystrofia mięśniowa miotoniczna zachodzi między 25, a 30 rokiem życia.
• Innym przypadkiem jest miotonia wrodzona, w której objawy są widoczne już u płodu.
• Na terenie Japonii możemy z kolei spotkać się z wrodzoną dystrofią mięśniową Fukuyamy. Dotyczy ona genu, który koduje białko

Leczenie dystrofii mięśniowej

Pamiętajmy, że wrodzonej dystrofii nie da się wyleczyć, ponieważ nie wynaleziono na to leku. Jedynym możliwym rozwiązaniem jest regularna rehabilitacja, która pomaga w spowolnieniu rozwoju choroby. Osoby cierpiące na to schorzenie powinny być  pod kontrolą lekarzy specjalistów takich jak: ortopeda oraz neurolog. Niektóre choroby jak na przykład Miotonię można zwalczać środkami zawierającymi  chininę i lekami przeciwdrgawkowymi. Można wykonywać też mało inwazyjne zabiegi ortopedyczne w przypadku, gdy wada kwalifikuje się do poprawy i może złagodzić postępowanie choroby. Rodzice, którym zdarzyło się urodzić chore dziecko powinni zapobiegawczo zgłosić się do  poradni, aby zbadać się pod kątem nosicielstwa szkodliwego genu. Wiele szpitali prowadzi terapie eksperymentalne mające na celu poprawę życia chorych na dystrofię mięśniową . Jedną z bardziej znanych jest terapia z użyciem komórek macierzystych, które powodują wzrost siły mięśniowej. Tym samym hamują proces zaniku mięśni.