Dzisiejsze społeczeństwo co raz częściej musi zmagać się z chorobami związanymi z genetyką. Najprawdopodobniej wpływ na zaburzenia mają nie tylko genetyczne korzenie, ale też to w jakich warunkach człowiek funkcjonuje. Wieloletnie prowadzone badania w kierunku wykrywania prawdopodobieństwa zachorowania na choroby o podłożu genetycznym udowadniają, że wpływ na wystąpienie choroby ma także to w jakich warunkach żyją rodzice dziecka, a także w jakim rejonie świata funkcjonują. Nieznaczny wpływ na częstotliwość występowania chorób ma także dieta kobiety i mężczyzny w momencie starania się o dziecko oraz kobiety, kiedy ta już w ciąży jest.
Najpopularniejszą chorobą opartą na nieprawidłowościach genotypu jest zespół Downa. Zespół ten występuje z uwagi na niewłaściwą ilość chromosomów. W przypadku płodu obciążonego zespołem Downa diagnozuje się wystąpienie dodatkowego 21-go chromosomu lub jego części. Zespół Downa jest najczęstszym schorzeniem, ale nie jedynym. Warto zwrócić uwagę na chorobę, która dotykając człowieka sprowadza się często do jego zaniżonej samooceny w życiu dorosłym. Choroba ta to albinizm. Zachorowanie może wystąpić wśród dzieci, których rodzice są nosicielami albinizmu, ale przypadki zachorowań u osób w których rodzinie nie odnotowano przypadków choroby także są znane.
Albinizm – czym jest
Albinizm inaczej zwany bielactwem wrodzonym jest chorobą o podłożu genetycznym. Bardzo często bielactwo nie jest traktowane jako choroba, chociaż samą w sobie chorobą właśnie jest. Wiele osób uważa albinizm za defekt skóry, gdyż za swoje podłoże choroba przyjmuje właśnie skórę. Z uwagi na brak pigmentacji objawia się występowanie białych najczęściej rozprzestrzeniających się plam nierzadko posiadających ciemniejsze brzegi. Wyróżnia się dwa rodzaje bielactwa. Bielactwo wrodzone oraz bielactwo nabyte. W pierwszym przypadku objaw choroby widoczny jest najczęściej tuż po narodzinach dziecka.
U malca zauważyć można brak pigmentacji skóry w niektórych jej rejonach, czasami też można spotkać się z bielactwem, które objaw swój umiejscawia w tęczówkach oczu. W drugim przypadku mamy do czynienia z choroba utajnioną, która objawy swe wykazuje dopiero po jakimś okresie czasowym. Występowanie białych plam ma ścisłe powiązanie z ilością melaniny w organizmie, bo to właśnie ona odpowiada za zabarwienie skóry, włosów i oczu. Im melaniny w organizmie jest więcej tym cera będzie bardziej śniada, a włosy w większym stopniu dalekie od blondu. Najprawdopodobniej przyczyną występowania bielactwa jest zaburzenie układu odpornościowego, jednakże wciąż prowadzone badania nad występowaniem schorzeń społecznych udowadniają co raz to nowe dane i okoliczności. Osoby zmagające się z problemami cukrzycowymi lub z zaburzeniami tarczycy mają niestety większe prawdopodobieństwo wystąpienia choroby.
Konsekwencje zachorowania
Osoby cierpiące na albinizm nie muszą zmagać się z bólem, gdyż zmiany skórne są całkowicie bezbolesne, są to po prostu odbarwienia skórne. Niestety pomimo braku konsekwencji bólowych chorzy zmagają się z dużym obciążeniem psychicznym. Plamy są ciężkie do ukrycia w wielu przypadkach całkowite ich zamaskowanie graniczy z cudem, a oszpecone przez zmiany ciało staje się dla wielu osób powodem wystąpienia kompleksów. Kompleksy natomiast najczęściej sprowadzają się do stwarzania izolacji, ucieczki od społeczeństwa i zamknięcia się w sobie. Badania instytutów psychologicznych potwierdzają, że osoby odciążone bielactwem w dużym odsetku popadają w depresję i wymagają specjalistycznego leczenia o zabarwieniu psychologicznym. Problemy związane w psychiką osób chorujących na albinizm nie są jedynym problemem. Osoby chore bardzo muszą się pilnować latem, gdyż plamy nie powinny być wystawiane na słońce. Działanie promieni słonecznych może mieć bardzo zły wpływ na zmiany. Białe plamy nie posiadające melaniny nie są chronione przed promieniowaniem ultrafioletowym przez co są szczególnie podatne na oparzenia oraz posiadają zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów skórnych na tych właśnie obszarach.
Bielactwo – leczenie
Niestety pomimo bardzo rozwiniętej medycyny nie ma sposobu walki z albinizmem dającego stuprocentowe wyleczenie. Wśród dostępnych sposobów popularnym jest naświetlanie specjalistycznymi lampami w połączeniu z przyjmowaniem leków. Zastosowanie fototerapii możliwe jest niestety tylko jeżeli zmiany skórne nie są obecne na więcej niż 20 procentach ciała. Taka terapia jest czasochłonna i efekty są widoczne dopiero po niemal roku stosowania naświetlań. Kolejnym powszechnie stosowanym sposobem jest wykonywanie przeszczepów naskórka. Choremu przeszczepia się zdrowy naskórek w miejsce chorego wypełniając przy tym zabielone miejsca. Do metod stosowanych w leczeniu albinizmu niedawno została dopisana terapia sterydowa. Choremu wstrzykuje się leki sterydowe w różnych dawkach rozpoczynając od dawek silnych kończąc na znikomych ilościach specyfiku. Niestety żadna terapia nie zapewnia pełnego sukcesu w pozbyciu się plam, jednak w wyniku postępu medycznego udaje się uzyskiwać co raz lepsze wyniki. W dzisiejszych czasach popularnym stało się stosowanie naturalnych metod leczenia, w tym ziołolecznictwa. Polecane zioła sprzyjające walkę z bielactwem to na przykład rumianek, krwawnik czy też lawenda. Zioła te przyczyniają się do produkcji przeciwciał pomocnych w walce z albinizmem. Do naturalnych metod wspomagania leczenia należy też spożywanie ciecierzycy, gdyż zawarte w niej aminokwasy wspomagają produkcję melaniny niezbędnej do uzyskania poprawy kolorytu skóry.