Hemofilia – objawy, przyczyny, leczenie, dziedziczenie

By Karolina Kulesza Last updated wrz 12, 2017 0

Hemofilia to nieuleczalna choroba, która towarzyszy choremu przez całe życie. Jest przekazywana genetycznie, więc nie musimy martwić się możliwością zarażenia. Jej cechą charakterystyczną jest upośledzenie procesu krzepnięcia krwi. Najczęściej przypadłość dotyczy chłopców, jednaj zdarzają się chore dziewczynki. Częstotliwość występowania wynosi 1:10000. Do niedawna choroba ta uniemożliwiała normalne funkcjonowanie, jednak teraz istnieją sposoby, dzięki którym minimalizuje się zagrożenie.

Przyczyny wystąpienia – co powoduje hemofilię

Chory rodzi się z tą przypadłością, nie jest możliwe zarażenie. Zdarzają się przypadki, kiedy choroba pojawia się w rodzinie, w której nigdy nie występowała – mówimy wtedy o mutacji genu kóry jest odpowiedzialny za czynnik krzepnięcia krwi. Aby choroba została przekazana, musi dojść do mutacji na chromosomie X, oznacza to, że chory mężczyzna nie przekaże synowi choroby, jednak córki zostaną obarczone uszkodzonym genem. Takie kobiety zostają nazwane nosicielkami i mogą przekazać gen potomstwu. Prawdopodobieństwo choroby syna nosicielki wynosi 50%. Kobieta może zachorować tylko wtedy, kiedy jej matka jest nosicielką, a ojciec chory.

Postacie hemofilii

Hemofilia została pogrupowana w zależności jak poważne są jej objawy, postać zależy od poziomu czynnika krzepnięcia krwi. Normalny poziom czynnika to 50-150%

Postać łagodna – 5-30% aktywności czynnika krzepnięcia. W tej postaci możliwe są długotrwałe krwawienia po operacji chirurgicznej lub w wyniku poważnego zranienia. Do krwawienia może nigdy nie dojść, lub pojawi się dopiero w wyniku poważnego urazu.
Postać umiarkowana – 1-5% aktywności czynnika. Postać w której krwawienia mogą wystąpić raz w miesiącu, jednak nie pojawiają się bez wyraźnej przyczyny. Po operacjach, poważnym zranieniu lub podczas zabiegów stomatologicznych dochodzi do długotrwałych krwawień.
Postać ciężka – poniżej 1% aktywności czynnika. Częste krwawienia, również do stawów i mięśni, dochodzi do nich nawet dwa razy w tygodniu. Do krwawienia może dojść bez wyraźnej przyczyny.

Objawy hemofilii, jak rozpoznać chorobę

Hemofilia była nazywana „królewską chorobą”, ponieważ niegdyś cierpiało na nią wielu członków rodów królewskich, ze względu na zawieranie małżeństw pomiędzy spokrewnionymi osobami. Bliskość genetyczna nie gwarantowała zdrowia, a wręcz przeciwnie.
Objawy hemofilii A i B są podobne. Często pojawiają się siniaki, czasami mogą być bardzo rozległe. Występują krwawienia do stawów kolanowych, skokowych oraz łokciowych. Dochodzi samoistnych krwawień wewnętrznych i długo utrzymujących się krwawień po zranieniu, zabiegu stomatologicznym lub po operacji chirurgicznej.

Krwawienie do mięśni i stawów objawia się bólem lub uczuciem rozpierania wewnątrz ciała, obrzękiem, bólem, sztywnością okolicy w której doszło do krwawienia, trudnością w poruszaniu stawem lub mięśniem.

Floradix, Żelazo i witaminy, 500 ml

Leczenie hemofilii – jak leczyć, terapia

Hemofilia jest chorobą genetyczną, nieuleczalną. Oznacza to, że nie możemy w pełni jej wyleczyć, jednak możliwe jest zapobieganie krwawieniom oraz leczenie ich skutków. W obecnych czasach chorzy na hemofilię nie muszą obawiać się o swoje życie, a jego komfort jest taki sam jak osoby zdrowej. Podstawą leczenia hemofilii jest podawanie brakującego czynnika krzepnięcia krwi – VII lub IX. Podaje się je bezpośrednio do krwiobiegu. Koniec XX wieku przyniósł przełom w leczeniu chorych. Dostępne stały się preparaty, które można było wykorzystać w warunkach domowych, ponieważ łatwo je było transportować i przechowywać w lodówce. Wcześniej dokonywano transfuzji pełnej, lub częściowego przetoczenia osocza. Pierwsza dekada eksperymentów doprowadziła do masowego zakażenia HIV i zapaleniem wątroby, spowodowało to potrzebę intensywnej selekcji dawców oraz opracowaniem nowych metod. Obecnie wszystkie preparaty są bezpieczne i uniemożliwiają zakażenie niebezpiecznymi wirusami.

Osoba chora zostaje przeszkolona tak, aby samodzielnie mogła podawać sobie lek. Najważniejsze jest jak najszybsze podawanie leku po urazie lub wystąpieniu pierwszych objawów krwawienia – szybka reakcja tamuje krwawienie i zapobiega jego rozprzestrzenieniu się.

Wskazania dla chorego na hemofilię, życie z hemofilią

Aby życie chorego było jak najbardziej komfortowe, należy pamiętać o kilku ważnych wskazówkach i ich przestrzegać.

Najważniejsze jest szybkie podanie leku po rozpoczęciu krwawienia, dzięki temu unikniemy bólu oraz niepotrzebnego urazu i stresu.
Na pierwszym miejscu powinniśmy stawiać dbanie o naszą kondycję, ponieważ silne mięśnie pomagają zapobiegać uszkodzeniom i do krwawień dochodzi zdecydowanie rzadziej.
Nie powinniśmy przyjmować leków zawierających kwas acetylosalicylowy, czyli popularnej aspiryny i środków do niej podobnych. Po ich zażyciu następuje rozrzedzenie krwi, co nasila krwawienie.
Pamiętajmy o regularnych wizytach u lekarza! Kontrolowanie stanu zdrowia jest najważniejsze, jeśli chcemy uniknąć niepotrzebnych nieprzyjemności spowodowanych nagłą utratą zdrowia.
Unikajmy zastrzyków domięśniowych, ponieważ mogą być przyczyną bolesnych wylewów. Szczepienia wykonujemy tylko podskórnie a leki podajemy doustnie lub dożylnie.
Regularnie kontrolujmy stan uzębienia. Zabiegi stomatologiczne mogą przyczynić się do krwawień, aby zminimalizować ryzyko wykonania dużych zabiegów musimy dokładnie obserwować uzębienie oraz kilka razy w roku udać się do dentysty.
Nauczmy się sami podawać sobie leki. Jeśli dojdzie do niespodziewanego krwawienia lub wypadku, będziemy mogli szybko reagować i nie stracimy cennego czasu w oczekiwaniu na specjalistów.
Zawsze nosimy przy sobie legitymację chorego lub symbol, który pomoże odpowiednim służbom szybko rozpoznać rodzaj zagrożenia z jakim mają do czynienia.

Pamiętajmy, że w przypadku chorego na hemofilię liczy się każda sekunda gdy dojdzie do krwawienia. W sklepach można zakupić specjalne bransoletki lub zawieszki na szyję, które informują o chorobie.