Podwyższony cholesterol a uwarunkowania genetyczne
Podwyższony cholesterol to hipercholesterolemia, będąca jednym z głównych czynników ryzyka rozwoju wielu chorób. Dotyczy to zwłaszcza miażdżycy oraz innych schorzeń układu krążenia, które mogą prowadzić do udaru mózgu lub zawału serca. Wysoki cholesterol jest zjawiskiem bardzo powszechnym na całym świecie, w tym również w Polsce. Jego przyczyny bywają różne, a do najważniejszych należy niezdrowy styl życia, brak aktywności fizycznej, nieodpowiednia dieta i otyłość. W niektórych przypadkach, skłonność do wysokiego stężenia cholesterolu może być przekazywana genetycznie.
Hipercholesterolemia rodzinna
W hipercholesterolemii rodzinnej, nadmierne stężenie złych frakcji LDL jest dziedziczne. Oznacza to, że członkowie tej samej rodziny zmagają się z wysokim cholesterolem już od najmłodszych lat. W rezultacie są bardziej narażeni na występowanie różnych związanych z tym dolegliwości nawet w bardzo młodym wieku. U osób z hipercholesterolemią rodzinną, ryzyko zachorowania na chorobę niedokrwienną serca wzrasta nawet dziesięciokrotnie. Przypadłość ta uwarunkowana jest genetycznie w sposób dominujący autosomalny, dlatego może dotyczyć wszystkich członków rodziny – niezależnie od płci. Jeżeli zostanie ona stwierdzona choćby u jednego z nich, konieczne jest przepadanie w tym kierunku również pozostałych krewnych. Badania zalecane są już u dzieci od 5 roku życia, a nawet młodszych.
Genetyczne dziedziczenie wysokiego cholesterolu
Każdy człowiek dziedziczy geny zarówno matki, jak i ojca. W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej, wadliwy gen otrzymywany jest tylko od jednego z rodziców. Jeżeli więc ojciec lub matka okażą się nosicielem takiego genu, ryzyko zachorowania wynosi 50 proc. Choroba ma wówczas postać heterozygotyczną i występuje u jednego na ok. 250 pacjentów. W przypadku braku jej leczenia, objawia się najczęściej przedwczesną miażdżycą – u kobiet przed 60. rokiem życia, a u mężczyzn przed 55. rokiem życia. Występują jednak sytuacje, w których wadliwy gen dziedziczony jest od obojga rodziców. W takim przypadku stężenie cholesterolu będzie jeszcze wyższe, a postępowanie choroby znacznie szybsze. U osób z takim genem ryzyko zawału serca występuje nawet w wieku kilkunastu lat. Schorzenie ma wówczas postać homozygotyczną i pojawia się zdecydowanie rzadziej, ponieważ jedynie u jednego na 160 000 – 300 000 pacjentów. Hipercholesterolemia rodzinna nie jest na szczęście zjawiskiem powszechnym. Większość problemów z wysokim cholesterolem nie ma pochodzenia dziedzicznego, a jedynie stanowi efekt nieodpowiedniego stylu życia. W takim przypadku zaleca się zmianę codziennych przyzwyczajeń oraz sięgnięcie po odpowiednie środki, takie jak Ravestin. Tabletki te opisane zostały na stronie. Revastin bazuje na naturalnych składnikach i jest bezpieczny w stosowaniu.
Diagnostyka i leczenie wysokiego cholesterolu pod kątem genetycznym
W rozpoznaniu hipercholesterolemii rodzinnej kluczowe znaczenie ma lipidogram, czyli badanie przeprowadzane z krwi żylnej. Jego wykonanie pozwala na ocenę różnych rodzajów cholesterolu, a tym samym wyszczególnienie tego przekazanego genetycznie. Poza podstawowym badaniem, niezbędna jest również analiza wywiadu rodzinnego. W ten sposób określić można korelację między wysokim stężeniem cholesterolu, a ryzykiem przedwcześnie występujących powikłań miażdżycy. W diagnostyce stosuje się również badanie fizykalne, które pozwala na ocenę występowania zmian charakterystycznych dla hipercholesterolemii rodzinnej. Dotyczy to np. żółtych kępek ścięgien i starczego rąbka rogówki u stosunkowo młodych osób. W niektórych przypadkach zleca się także badania genetyczne. Jeżeli hipercholesterolemia rodzinna zostanie stwierdzona, należy jak najszybciej obniżyć stężenie cholesterolu i zmniejszyć w ten sposób ryzyko powikłań. Poza odpowiednią dietą już od najmłodszych lat, konieczne jest również stosowanie specjalnie dobranych leków. W leczeniu stosuje się głównie statyny, które u pacjentów szczególnie narażonych mogą być podawane już od 10. roku życia.